Badanie na stwardnienie rozsiane – jak diagnozuje się chorobę 45 tyś Polaków?

Co najważniejsze, wzrost świadomości dotyczący tego schorzenia uwrażliwia ludzi na wczesne objawy stwardnienia rozsianego i skłania do poszukiwania przyczyn swoich dolegliwości.

W diagnozie SM bardzo ważny jest czas. Im szybciej zostanie postawione rozpoznanie, tym większe są szanse na zahamowanie postępów choroby i wdrożenie leczenia. Osoby podejrzewające u siebie SM często zastanawiają się, jakie badanie na stwardnienie rozsiane wykonać, aby potwierdzić albo wykluczyć chorobę. Jak dokładnie przebiega diagnoza SM – jakie badania krwi należy wykonać?

Badanie na stwardnienie rozsiane – czy istnieje test na SM?

Stwardnienie rozsiane jest tajemniczą i skomplikowaną chorobą. Mówi się, że to schorzenie o stu twarzach, ponieważ nie ma dwóch tak samo chorujących pacjentów. Niezależnie jednak od indywidualnego przebiegu choroby, wspólnym mianownikiem dla wszystkich Chorych jest to, że:

1. SM jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym. Oznacza to, że przebiegu stwardnienia rozsianego układ odpornościowy nie działa prawidłowo.
2. Stwardnienie rozsiane jest chorobą autoagresywną- komórki układu odpornościowego, z niewyjaśnionych przyczyn, traktują osłonki nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym jak ciało obce i zaczynają je zwalczać. Innymi słowy, organizm atakuje samego siebie.
3. W przebiegu choroby zachodzi proces demielinizacyjny – atakowane przez układ odpornościowy osłonki nerwów (mielina) ulegają uszkodzeniu lub całkowitemu rozkładowi, w wyniku czego prawidłowe przesyłanie impulsów może być zaburzone, opóźnione lub całkowicie niemożliwe.
4. W przebiegu SM pacjenci doświadczają różnych objawów związanych z uszkodzeniami w centralnym układzie nerwowym. Spektrum symptomów choroby jest bardzo szerokie, ponieważ każda funkcja mózgu czy rdzenia kręgowego może zostać naruszona. Do najczęstszych objawów stwardnienia rozsianego należą mrowienia, drętwienia różnych części ciała, sztywność, ból, skurcze mięśni, kłopoty z zachowaniem równowagi, problemy z koordynacją, przewlekłe zmęczenie, zaburzenie funkcji poznawczych, upośledzenia czynności mięśni odpowiadających za poruszanie się.
5. Stwardnienie rozsiane jest chorobą nieuleczalną. Nie udało się do tej pory stworzyć leku, który zniszczyłby chorobę. Medycyna jest jednak w stanie zaoferować pacjentom leki objawowe oraz modyfikujące naturalny przebieg choroby, dzięki którym możliwe jest zahamowanie postępów SM i odroczenie niepełnosprawności.
6. SM nie jest chorobą dziedziczną. Nie istnieje „gen stwardnienia rozsianego”. Choroba nie jest przenoszona na potomstwo w rozumieniu klasycznego dziedziczenia, jak to ma na przykład miejsce w hemofilii, daltonizmie czy mukowiscydozie. Ryzyko, że chorujący rodzic „przekaże” stwardnienie rozsiane swojemu dziecku jest minimalne, mieści się w przedziale 2-4 procent. Zidentyfikowano bowiem ponad 200 genów, które w różnych częściach odpowiadają za nieprawidłowe działanie układu odpornościowego. Podobne geny odnaleziono również w innych chorobach autoimmunologicznych. Można więc jedynie stwierdzić, że te geny transmitują pewną tendencję, skłonność. Jednak do jej aktywowania potrzebne są jeszcze inne czynniki, nie do końca poznane i jednoznaczne.
7. Stwardnienie rozsiane nie jest chorobą śmiertelną. Chociaż SM to poważna choroba zapalna mózgu i rdzenia kręgowego, to nie wpływa na długość życia pacjentów. Średnia życia osoby chorej na SM jest już porównywalna z populacją osób zdrowych. Zdarzają się co prawda przypadki, kiedy SM ma bardzo agresywny przebieg i w wyniku powikłań, na przykład zapalenia płuc czy ciężkiego zapalenia dróg moczowych, chorzy umierają. Są to jednak wyjątki i nie jest to sytuacja typowa dla przebiegu tej choroby.
8. SM nie jest chorobą zakaźną. Nie można „zarazić się” stwardnieniem rozsianym od osoby chorej. SM to choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym, która toczy się w obrębie centralnego układu nerwowego.
9. Stwardnienie rozsiane nie jest przeszkodą, aby chorzy zostali rodzicami. SM nie wpływa na płodność, przebieg ciąży ani nie zwiększa ryzyka wad płodu. Ciąża kobiety chorej na stwardnienie rozsiane powinna być co prawda ściśle monitorowana przez ginekologa we współpracy z neurologiem, jednak związane jest to z koniecznością dostosowania leczenia, a nie z faktem, że kobieta z SM nie może zostać mamą.
10. Przyczyny stwardnienia rozsianego nie zostały jak dotąd jednoznacznie poznane. Aktualnie uważa się, że za zachorowanie na SM odpowiada wiele czynników- genetycznych, środowiskowych, immunologicznych. Nie zidentyfikowano jednak w sposób bezsporny, 100% pewny i jednoznaczny etiologii SM.

W jaki zatem sposób diagnozuje się SM. Czy istnieje jedno badanie na stwardnienie rozsiane – jakie badania krwi mogą wskazać to schorzenie? Niestety nie ma testu wykrywającego chorobę. Nie jest możliwe rozpoznanie stwardnienia rozsianego na podstawie badań z krwi, tak jak to ma miejsce na przykład przy alergiach, ani z wymazu z gardła jak to się dzieje przy koronawirusach powodujących Covid-19.

Postawienie diagnozy SM wymaga wykonania wielu specjalistycznych badań, których wyniki oceniane łącznie pozwalają wykluczyć, albo potwierdzić chorobę. Nie istnieje pojedyncze badanie na stwardnienie rozsiane, tylko całościowa ocena kliniczna pochodzących z różnych źródeł wyników.

Konsultacja neurologiczna to pierwsze badanie na stwardnienie rozsiane w procesie diagnostycznym

W takim razie przy podejrzeniu schorzenia, jakim jest stwardnienie rozsiane – jakie badania wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę? Konsultacja lekarza neurologa jest pierwszym i niezbędnym krokiem rozpoczynającym diagnozę stwardnienia rozsianego. To właśnie neurolog jest w stanie stwierdzić bez żadnych wątpliwości, że centralny układ nerwowy nie działa prawidłowo. Na etapie badania neurologicznego lekarz nie będzie mógł jednak rozpoznać, jakie są przyczyny nienależytej pracy mózgu czy rdzenia kręgowego, zatem konsultacja neurologiczna to nie jest samo w sobie badanie na stwardnienie rozsiane.

Lekarz zaobserwuje jednak, że występują w organizmie Pacjenta patologiczne stany, na przykład osłabienie siły mięśniowej, nieprawidłowa koordynacja ruchowa czy wadliwe odruchy. Jest jednak wiele chorób neurologicznych dających podobne do stwardnienia rozsianego objawy. Dlatego w przypadku stwierdzenia uszkodzeń w pracy centralnego układu nerwowego konieczna jest pogłębiona diagnostyka. Konsultacja neurologa to moment, który uruchamia tę diagnostykę.

Kto powinien zgłosić się do lekarza neurologa (zazwyczaj jako efekt wizyty u internisty)? Jakie objawy powinny zaniepokoić?

We wczesnej fazie stwardnienia rozsianego bardzo ważna jest czujność po stronie Pacjenta. Pierwsze objawy SM można bowiem przeoczyć albo przypisać wielu innym niegroźnym schorzeniom. Dzieje się tak, bowiem wczesne symptomy choroby mogą samoistnie ustępować. Usypia to czujność chorego, czasami nawet na kilka lat, do momentu pojawienia się  dotkliwszych oznak SM. A w tym czasie stwardnienie rozsiane rozwija się nadal. Dlatego każde mrowienia, drętwienia, przeczulica, niedoczulica, skurcze i ból mięśni należy zgłaszać lekarzowi pierwszego kontaktu, który podejmie decyzję, czy potrzebna jest konsultacja neurologiczna. Pacjent powinien być również wyczulony na zaburzenia równowagi, problemy z koordynacją, przewlekłe zmęczenie. To są często wczesne objawy stwardnienia rozsianego.

Bywa też tak, że pierwszą manifestacją stwardnienia rozsianego jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. W ten sposób choroba zaczyna się u 1/3 pacjentów. W odróżnieniu od mało ewidentnych, przemijających symptomów SM, ten objaw jest gwałtowny i nie można go przeoczyć. Następuje bowiem raptowne pogorszenie widzenia w  jednym oku. Chory dostrzega w polu widzenia mroczki, rozbłyski, ma kłopot z rozpoznawaniem koloru czerwonego i zielonego, widzi podwójnie. Pacjent trafia do okulisty, który w badaniu oka nie stwierdza jednak żadnych nieprawidłowości. Proces chorobowy toczy się bowiem poza gałką oczną. To sygnał, że Chory wymaga konsultacji neurologicznej.

Zarówno u pacjentów z bardziej dyskretnymi objawami, jak i tych, u których stwierdzono pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, wymagane jest przeprowadzenie dodatkowych badań na stwardnienie rozsiane.

Badania diagnostyczne w kierunku stwardnienia rozsianego

Lekarz neurolog może zlecić wiele dodatkowych badań, aby wykluczyć lub rozpoznać SM. Katalog tak rozumianych testów w kierunku SM obejmuje:

1. Badanie rezonansem magnetycznym (MRI) – jest to bardzo ważne badanie w diagnostyce stwardnienia rozsianego, ponieważ pozwala zobrazować obszary nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym, gdzie została uszkodzona osłonka mielinowa. MRI wykrywa zatem proces demielinizacyjny charakterystyczny w przebiegu SM. Wynik rezonansu magnetycznego jest szczegółowo analizowany, ponieważ w stwardnieniu rozsianym zmiany chorobowe układają się zazwyczaj w specyficzny sposób oraz ulegają wzmocnieniu po podaniu środka kontrastowego.
2. Analiza płynu mózgowo- rdzeniowego – to badanie jest inwazyjne i wymaga wykonania punkcji lędźwiowej w celu pobrania płynu do badania. Natomiast wyniki punkcji mogą dostarczyć wielu cennych informacji, między innymi czy w obrębie centralnego układu nerwowego toczy się stan zapalny oraz, czy w płynie mózgowo- rdzeniowym występują prążki oligoklonalne. Ich występowanie stwierdza się u 98% Chorych na SM. Dodatkowo płyn mózgowo- rdzeniowy może być przebadany pod kątem występowania boreliozy – choroby, której objawy często imitują symptomy stwardnienia rozsianego.
3. Wzrokowe potencjały wywoływane – pozwalają ocenić, z jaką szybkością impulsy nerwowe reagują na bodźce. Badanie jest bezbolesne, wymaga jedynie umieszczenia elektrod na głowie Pacjenta i reagowania na obrazy pojawiające się na ekranie monitora.
4. Badanie z krwi pod kątem boreliozy – ponieważ neuroborelioza daje podobne objawy jak stwardnienie rozsiane, na etapie diagnostyki różnicuje się ze sobą te dwa schorzenia
5. Inne, jeżeli wyniki obrazowe nie są jednoznaczne – tutaj katalog może być szeroki tak, jak spektrum chorób mogących dawać podobne do SM objawy, na przykład zespół Devica, toczeń rumieniowaty układowy, neurosarkoidoza

Po wykonaniu zleconych przez lekarza badań następuje ich analiza. Bierze ona pod uwagę nie tylko wyniki, ale także stan kliniczny Pacjenta. Nie istnieje bowiem jedno badanie na stwardnienie rozsiane. Wszystkie elementy układanki muszą zostać właściwie zinterpretowane. Dopiero wówczas zostaje postawiona diagnoza potwierdzająca lub wykluczająca stwardnienie rozsiane. Podejrzenie SM – jakie badania należy przeprowadzić – analizuje lekarz specjalista. Nasza Dobro Powraca – Fundacja na rzecz Chorych na stwardnienie rozsiane i inne choroby przewlekłe zajmuje się edukacją na temat tego schorzenia, a także oferuje platformę wymiany doświadczeń i organizacji pomocy dla osób Chorujących i ich rodzin. Dowiedz się więcej, zaglądając na nasze strony:  KRS stwardnienie rozsiane lub fundacja subkonta.