Rak kości u dzieci- najczęściej występuje kostniakomięsak i mięsak Ewinga

Występują rzadko, ale są bardzo groźne. W ich leczeniu czas odgrywa olbrzymią rolę, ponieważ w zaawansowanym stadium, przy wytworzeniu przerzutów, rokowania znacznie maleją. Niestety w większości przypadków (ponad 50%) kostniakomięsak i mięsak Ewinga są rozpoznawane późno. Wiąże się to głównie z niespecyficznymi objawami, jakie dają te nowotwory. Symptomy choroby mogą się również pojawić dopiero na dalszym etapie choroby.

Rak kości u dzieci (kostniakomięsak i mięsak Ewinga) atakuje zazwyczaj pomiędzy 15 a 19 rokiem życia. Więcej przypadków dotyczy młodych chłopców niż dziewcząt. Oczywiście zdarzają się również przypadki, kiedy nowotwór pojawia się u znacznie młodszych dzieci, nawet niemowląt (bardzo rzadko, są to przypadki kazuistyczne).

Trzeba zaznaczyć, że choć nazwa rak kości w odniesieniu do kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga jest potocznie bardzo często używana, to nie jest ona adekwatna. Określenie „rak” odnosi się bowiem tylko do nowotworów złośliwych wywodzących się z tkanki nabłonkowej. Nowotwory złośliwe wywodzące się z tkanki kostnej to mięsaki. Jest to ważne rozróżnienie kliniczne. Niemniej w powszechnym użyciu bardzo często każdy nowotwór złośliwy określany jest jako rak. W artykule fraza potoczna „rak kości” używana jest z zastrzeżeniem tej umowności.

Przed młodym człowiekiem, u którego został zdiagnozowany złośliwy nowotwór, rozpoczyna się długi i wielowymiarowy proces leczenia. Jak przebiega? Czego należy spodziewać się po otrzymaniu rozpoznania? Jakie są rokowania?

Rak kości u dzieci – przyczyny

Kostniakomięsak

Przyczyny wystąpienia kostniakomięsaka nie są znane. Zidentyfikowano natomiast pewne czynniki, które sprzyjają sytuacji, w której rak kości u dzieci się rozwinie:

• Gwałtowny wzrost kości w okresie dojrzewania – dzieci ze zdiagnozowanym kostniakomięsakiem są zazwyczaj wyższe od rówieśników oraz raptownie szybciej rosnące w relatywnie krótkim okresie czasu. Dlaczego ma to wpływ na rozwój nowotworu? Ponieważ układ kościotwórczy ulega silnemu pobudzeniu, co zwiększa ryzyko nieprawidłowego podziału komórkowego. Zmiany chorobowe lokalizują się w okolicy płytki wzrostowej.
• Czynniki genetyczne – zwiększone ryzyko zachorowania na kostniakomięsaka dotyczy dzieci, które wcześniej przeszły siatkówczaka i mają zmutowany gen RB1, jak również dziedziczne mutacje genetyczne BRCA oraz genu kodującego białko p35. Prawdopodobieństwo, że rak kości u dzieci rozwinie się rośnie także wtedy, kiedy choruje rodzeństwo.
• Czynniki środowiskowe – zauważalny jest związek między ekspozycją na promieniowanie jonizujące a rozwojem kostniakomięsaka (na przykład podczas radioterapii przeprowadzanej z powodu innych chorób). Również pacjenci z pewnymi schorzeniami mają większe ryzyko zachorowania (występowanie mnogich kostniakochrzęstniaków, przewlekłe zapalenie kości, dysplazja włóknista, leczenie kości metalowymi zespoleniami).

Należy podkreślić, że wystąpienie czynników ryzyka nie przesądza o tym, że dzieci bez takich obciążeń nie zachorują na osteosarcomę. Wśród pacjentów z kostniakomięsakiem są również chorzy, u których nie nastąpił gwałtowny wzrost kości. Z drugiej strony czynniki te powinny pełnić rolę sygnałów ostrzegawczych – na przykład jeżeli dziecko leczone przy pomocy metalowego zespolenia kości zgłasza w takim miejscu ból, to należy w procesie diagnostycznym wziąć pod uwagę ryzyko nowotworu.

Mięsak Ewinga

Mięsak Ewinga ma niejednoznaczną etiologię. Pod uwagę brane są czynniki genetyczne. Ten typ nowotworu powstaje poprzez translokację (przeniesienie) fragmentu chromosomu na inny. Proces ten zachodzi pomiędzy chromosomami 11 i 22. Przyczynia się to do powstania nieprawidłowego białka.

Rak kości u dzieci– objawy kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga

Kostniakomięsak najczęściej lokalizuje się w okolicy kolana (dalsza kość udowa lub przynasady bliższe kości piszczelowej), w kości ramiennej, strzałkowej oraz na kościach płaskich (łopatka, miednica).

Z kolei mięsak Ewinga zazwyczaj rozwija się w miednicy, żebrach, kościach długich. kręgosłupie oraz na łopatce.

Rak kości u dzieci (kostniakomięsak i mięsak Ewinga) dają niespecyficzne objawy (a na wczesnym stadium choroba może przebiegać bezobjawowo). Stąd diagnoza w ponad połowie przypadków stawiana jest, kiedy nowotwory są już w zaawansowanym klinicznie stanie (wytworzyły się przerzuty). Ponadto symptomy nowotworów mogą zostać błędnie interpretowane jako bóle przeciążeniowe czy wzrostowe. W przypadku małych dzieci lekarze i rodzice rzadko biorą pod uwagę możliwość choroby onkologicznej.

Bardzo istotne dla procesu leczenia i rokowań pacjenta jest szybkie reagowanie na pierwsze objawy kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga. Jakie symptomy występują najczęściej?

Kostniakomięsak:

• Wyczuwalny pod skórą guz
• Deformacje w okolicy guza
• Nasilający się ból
• Zaburzenia chodu
• Utrudnione poruszanie się
• Zmniejszenie ruchomości stawu
• Utykanie
• Wysięk
• Obrzęk
• Powiększenie obwodu kończyny
• Bóle korzeniowe
• Zaburzenia w oddawaniu moczu
• Patologiczne złamania

Mięsak Ewinga:

• Ból promieniujący do kości
• Zaczerwienienie skóry w okolicy guza
• Obrzęk
• Ból występujący po wysiłku
• Ból samoistny
• Patologiczne złamania kości
• Maska zapalna (podwyższone OB., leukocytoza)
• Ogólne osłabienie

W przypadku kostniakomięsaka zastosowanie terapii objawowej może na krótki czas polepszyć stan pacjenta, natomiast objawy szybko powrócą. Z kolei przy mięsaku Ewinga, w momencie pojawienia się maski zapalnej, antybiotyki nie przyniosą poprawy. W obu przypadkach niewłaściwie zastosowane leczenie, niestety, odsuwa w czasie moment postawienia diagnozy.

Jeżeli ból utrzymuje się kilka dni, to zawsze powinien być to znak ostrzegawczy i trzeba rozpocząć poszukiwanie przyczyny. Nie powinno się dziecka rehabilitować bez konsultacji z lekarzem.

Z pewnością patologiczne złamania są sygnałem alarmowym. Są to złamania. które powstają w sposób niskoenergetyczny, czyli dochodzi do nich w odpowiedzi na nieproporcjonalnie niski bodziec, na przykład upadek z wysokości własnego ciała, niewielkie uderzenie się, etc.

Ból kości u dzieci bywa przypisywany bólom wzrostowym. Pomiędzy bólem wzrostowym a nowotworowym są jednak wyraźne różnice. Bóle wzrostowe występują po wysiłku, mają charakter bóli wędrujących. Natomiast w przypadku nowotworu ból jest zlokalizowany, dziecko może dokładnie wskazać, gdzie je boli. Ponadto ból onkologiczny odczuwany jest w sposób ciągły, chociaż w różnym natężeniu. Natomiast bóle wzrostowe są przerywane. Dotyczą głownie młodszych dzieci, w wieku 5-6 lat. Natomiast rak kości u dzieci wykazuje szczyt zachorowań pomiędzy 15 a 19 rokiem życia.

Rak kości u dzieci– diagnostyka

Podstawą rozpoznania kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga jest badanie histopatologiczne połączone z molekularnym.

Przed wykonaniem biopsji z pobraniem fragmentu podejrzanego guza, u pacjenta wykonuje się RTG kości, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny zmienionego chorobowo miejsca. W celu wykluczenia przerzutów do kości zastosowanie znajduje scyntygrafia a do mózgu – badanie obrazowe (na przykład rezonans magnetyczny) .Standardową procedurą badań w pakiecie onkologicznym jest także RTG klatki piersiowej i analiza morfologii.

Rak kości u dzieci– leczenie

Każdy pacjent z nowotworem kości jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia. Choroba rozwija się bardzo szybko i od trafnych oraz skutecznych decyzji zespołu lekarskiego może zależeć efektywność podjętego leczenia. Rak kości u dzieci wymaga współpracy interdyscyplinarnej. Optymalnie ten sam ośrodek, który przeprowadza biopsję, powinien zająć się wdrożeniem kolejnych etapów leczenia. W takim ośrodku powinien także znajdować się patomorfolog, który zajmie się szybką oceną próbki guza pobranej do badania w trakcie biopsji.

Przeprowadzane analizy pokazują, że szanse pacjenta na wyleczenie są o 20% większe, jeżeli mięsaki leczone są w tak zwanych szpitalach referencyjnych. Dla dzieci jest to Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, u dorosłych Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Doświadczenie zespołu lekarskiego w terapii mięsaków jest kluczowe. Przy 30-35 dzieciach diagnozowanych rocznie z powodu kostniakomięsaka i 20-25 z  mięsakiem Ewinga, wąska wiedza ekspercka i kompetencje lekarzy odgrywają olbrzymią rolę.

Rak kości u dzieci wymaga zastosowania leczenia skojarzonego.

W przypadku kostniakomięsaka pierwszy etap leczenia obejmuje zastosowanie chemioterapii przedoperacyjnej. Ma ona na celu zmniejszenie rozległości guza oraz prewencję rozsiania się nowotworu lub zmniejszenie wielkości i liczby ewentualnych przerzutów. Następnie przeprowadza się radykalny zabieg operacyjny, w trakcie którego dąży się do całkowitego usunięcia guza i jego ognisk przerzutowych  wraz z marginesem zdrowych tkanek. Niekiedy charakterystyka guza, na przykład jego lokalizacja w kościach miednicy, uniemożliwia całkowitą resekcję. Wówczas chorzy kierowani są na terapię protonową. Po zabiegu operacyjnym konieczny jest również powrót do chemioterapii.

W przypadku mięsaka Ewinga schemat leczenia jest podobny i obejmuje chemioterapię przedoperacyjną, operacyjne wycięcie guza oraz chemioterapię pooperacyjną. Cytostatyki podawane są przed zabiegiem niekiedy w bardzo dużych dawkach (jest to tak zwana megachemioterapia). Po operacji pacjenci poddawani są również radioterapii.

Rak kości u dzieci nie zawsze reaguje w oczekiwany sposób na podawaną chemioterapię. Stąd, o ile jest to w danym momencie możliwe, pacjenci kierowani są do programów klinicznych, w których testuje się leki o mechanizmie działania odmiennym od cytostatyków.

Przeprowadzając operację, zawsze dąży się, aby miała ona charakter zachowawczy. W niektórych przypadkach będzie to niestety możliwe i konieczna może się okazać amputacja kończyny.

Rak kości u dzieci – rokowania

Do statystyk związanych z rokowaniem pacjenta należy zawsze podchodzić z dystansem, mając na uwadze, że przebieg choroby u jednostkowej osoby jest wielowymiarowy i różne czynniki mogą mieć wpływ na prawdopodobieństwo skutecznego wyleczenia nowotworu bądź nie.

Pamiętając o powyższym, rokowania w przypadku kostniakomięsaka wynoszą:

• 70% w przypadku guza zlokalizowanego, bez przerzutów
• 40% w przypadku guza z przerzutami

5- letnie rokowania przy mięsaku Ewinga kształtują się następująco:

• 85%-90% w przypadku guza zlokalizowanego, bez przerzutów
• około 20% w przypadku guza z przerzutami do kości
• około 20%-40% w przypadku guza z przerzutami do płuc

Trzeba pamiętać, że zarówno kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga można leczyć także w sytuacji wystąpienia przerzutów.

Fundacja Dobro Powraca otacza opieką dzieci z chorobami onkologicznymi. Duży nacisk kładziony jest w fundacji na edukację związaną z wczesnymi objawami nowotworów i ich leczeniem. W razie konieczności, organizacja oferuje wsparcie w zorganizowaniu pomocy finansowej.