Treść główna

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, o której wielu Polaków dowiedziało się przy okazji zbiórek pieniędzy organizowanych przez zdesperowanych rodziców na „najdroższy lek świata”.

Problematyka SMA pojawiła się w przestrzeni publicznej, w mediach, Internecie. Wiele osób poznało problemy, z jakimi mierzą się najmłodsi pacjenci i ich opiekunowie.  Uwagę publiczną zwrócił temat leczenia chorób rzadkich, dostępności najnowocześniejszych opcji farmakologicznych i związanych z tym wyzwań.

Kiedy choruje dziecko, choroba dotyka całą rodzinę. Każdy rodzic chce dla swojej pociechy jak najlepiej. W zetknięciu się z poważnym schorzeniem, strach o przyszłość swojego dziecka jest obezwładniający, ale opiekunowie są zmuszeni przez całą sytuację, w jakiej się znaleźli, zmobilizować wszystkie siły do walki o zdrowie dziecka.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną. W Polsce żyje około 1000 pacjentów, a każdego roku przybywa około 50 nowych.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni? Jakie są opcje leczenia? Jak wyglądają rokowania dzieci dotkniętych przez tą chorobę?

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. W rdzeniu kręgowym znajdują się neurony ruchowe odpowiadające za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. W przebiegu SMA neurony te obumierają w wyniku czego dochodzi do osłabienia i zanikania mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, na którą zapadają zarówno dzieci, jak i dorośli. SMA występuje dużo częściej u najmłodszych pacjentów (70% przypadków). Wyodrębniono cztery formy kliniczne zależne od objawów i momentu rozwinięcia się choroby:

SMA1– rozwija się najczęściej w 2 i 3 miesiącu życia, ma ciężki przebieg

SMA2– rozwija się w dalszych miesiącach życia niemowlęcia (po 6 miesiącu), ma pośredni przebieg

SMA3– rozwija się u dzieci przed 3 rokiem życia, ma łagodny przebieg

SMA4- rozwija się u dorosłych miedzy 20 a 30 rokiem życia, ma przebieg stopniowo postępujący

Rozwój SMA związany z jest z mutacją genu SNM1 i SNM2 (5 chromosom). Białko SNM odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Uszkodzenia w obrębie genu odpowiedzialnego za kodowanie tego białka prowadzi do zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni. Oboje z rodziców przekazują po jednej kopii wadliwego genu swojemu potomstwu. Jest to tak zwany autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Jeśli dziecko otrzymałoby tylko jedną kopię tego genu, nie zachorowałoby na SMA, tylko zostałoby bezobjawowym nosicielem.

Średnio 1 na 35 osób jest nosicielem wadliwego genu. Prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku, jeżeli oboje rodzice mają mutację SNM1 lub SNM2, wynosi 25%.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy i typy SMA

Objawy SMA zależą od postaci choroby (typ, 1,2, 3 lub 4). Należy pamiętać, że są to klasyfikacje kliniczne, ale wciąż mówimy o jednej i tej samej chorobie. Różnice dotyczą jakości i natężenia objawów oraz czasu ich zamanifestowania się u dziecka lub dorosłego.

Rdzeniowy zanik mięśni typ SMA1 (ciężka postać choroby rozwijająca dotycząca niemowląt do 6 miesiąca życia) odpowiada za połowę wszystkich przypadków i  wiąże się z wystąpieniem następujących symptomów:

  1. Brak postępów w rozwoju ruchowym dziecka z niepokojem obserwowany przez rodziców, którzy porównują rozwój niemowlęcia z innymi dziećmi
  2. Cichy płacz i słaby kaszel
  3. Szybkie męczenie się niemowlęcia przy ssaniu i połykaniu mleka
  4. Wiotkość mięśni
  5. Osłabienie siły mięśniowej
  6. Dziecko nie jest w stanie pionowo utrzymać główki
  7. Niemowlę nie potrafi przewrócić się na bok
  8. Dziecko ma trudności w oddychaniu
  9. Dzieci nie potrafią samodzielnie siedzieć
  10. Drżenie języka

Ten typ SMA może zostać zdiagnozowany nawet w życiu prenatalnym. Niestety cechuje się najwyższym wskaźnikiem śmiertelności wśród wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni. Odpowiednia opieka (na przykład sztuczne dożywianie czy wspomaganie oddechu) może jednak w znaczący sposób poprawić jakość życia dziecka oraz wpłynąć na długość życia.

Rdzeniowy zanik mięśni uszkodzenia DNA

Rdzeniowy zanik mięśni typ SMA2 (postać pośrednia występująca od 6 do 18 miesiąca życia dziecka) wiąże się z takimi symptomami, jak:

  1. Zanik mięśni tułowia bliższych ciała – mięśni ud i ramion
  2. Dysproporcja w sile mięśniowej kończyn – uda stają się słabsze niż łydki a ramiona słabsze niż dłoń
  3. Skrzywienie kręgosłupa
  4. Dzieci potrafią samodzielnie siedzieć, ale nie dają rady same chodzić
  5. Ogólne osłabienie siły mięśniowej
  6. Drżenie palców
  7. Przykurcze stawów

Aktualnie przyjmuje się, że jeżeli dziecko kiedykolwiek było w stanie samodzielnie utrzymać pozycję siedzącą, nawet jeżeli utraciło tą możliwość z czasem, to mamy do czynienia z typem SMA2. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni SMA2 zazwyczaj bezpiecznie wchodzą w dorosłość. Wymagają wsparcia fizjoterapeutycznego, zaopatrzenia w niezbędny sprzęt (wózki inwalidzkie, ortezy, czasowe wspieranie oddechu), ale rokowanie w zakresie przeżywalności jest optymistyczne.

Rdzeniowy zanik mięśni typ SMA3 (postać łagodna, rozwijająca się do 3 roku życia) powoduje:

  1. Trudności w podnoszeniu się z podłogi (dziecko podpiera się o różne przedmioty, aby wstać), stawianie kilku kroków bez podparcia
  2. Problemy z wchodzeniem po schodach
  3. Drżenie mięśni i palców
  4. Niemożność biegania
  5. Rzekomy przerost łydek

Osoby z typem SMA3 będą potrzebować wsparcia w poruszaniu się (wózek inwalidzki, kule, podpórki) najczęściej w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Rokowania dotyczące długości życia są pomyślne i nie odbiegają od długości życia ludzi zdrowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typ SMA4 (łagodny przebieg rozwijający się u dorosłych) wywołuje symptomy:

  1. Drżenie palców
  2. Trudności z bieganiem i wchodzeniem po schodach
  3. Stopniowy zanik mięśni uniemożliwiający poruszanie się
  4. Przykurcze kończyn

Wystąpienie pierwszych objawów rdzeniowego zaniku mięśni u 40-50 latków związane jest z bardzo dobrym rokowaniem. Pacjenci będą wymagać pomocy tylko z chodzeniem.

Klasyfikacja typów SMA, zwłaszcza u dzieci, traci aktualnie na znaczeniu. Jej użyteczność np. w kwestii rokowań nie jest już tak bardzo korelowana z wiekiem dziecka w momencie wystąpienia choroby. Raczej bierze się dziś pod uwagę maksymalny osiągnięty przez pacjenta poziom rozwoju ruchowego. Także leki hamujące rozwój SMA znacząco modyfikują rokowania.

Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka i badania genetyczne

Rdzeniowy zanik mięśni wstępnie rozpoznawany jest przez neurologa. W badaniu neurologicznym jest on w stanie stwierdzić charakterystyczne symptomy- dziecko jest wiotkie, oddycha z dużym użyciem przepony, nie jest w stanie podnieść główki. Lekarz obserwuje również zmniejszone odruchy głębokie.

Jeżeli pacjentem jest osoba dorosła, badanie neurologiczne może nie prowadzić do tak ewidentnych podejrzeń, ponieważ SMA3 daje niespecyficzne i nierzadko dyskretne symptomy.

Do postawienia ostatecznej diagnozy, zarówno w przypadku dzieci, jak i dorosłych, niezbędne jest badanie genetyczne. Przeprowadza się je na podstawie próbki krwi. W Polsce jest to badanie refundowane. Analiza próbki krwi przed diagnostę laboratoryjnego trwa około 3 dni. Kluczowe jest w procesie diagnostycznym SMA, aby jak najszybciej rozpoznać chorobę. W przypadku najcięższego typy SMA1 nawet pojedyncze dni mają wpływ na pogarszanie się stanu dziecka. Jak najszybciej trzeba wdrożyć leczenie.

Warto także pamiętać, że gwarantowane przez NFZ prawo do badan genetycznych ma również rodzeństwo chorego dziecka.

Każdorazowo, gdy w rodzinie pojawia się przypadek SMA, należy skonsultować się z lekarzem genetykiem. Poradnie genetyczne działają w Polsce w Warszawie, we Wrocławiu, Zielonej Górze, Szczecinie, Rzeszowie, Olsztynie, Poznaniu, Łodzi, Krakowie, Lublinie, w Katowicach, Bydgoszczy i Gdańsku.

Ponadto rodzice planujący dziecko, mogą na własną rękę przeprowadzić u siebie badania genetyczne pod kątem mutacji.

W Polsce działa również program przesiewowy SMA, w którym wszystkie nowonarodzone dzieci badane są pod kątem mutacji. Program został w pełni wdrożony w marcu 2022 roku. Jest to krok milowy we wczesnym wykrywaniu choroby. Każdy rodzic może mieć pewność, że jego dziecko zaraz po urodzeniu zostanie poddane badaniu. Dzięki temu leczenie SMA może być wdrożone zanim wystąpią pierwsze objawy.

Rdzeniowy zanik mięśni diagnoza

Rdzeniowy zanik mięśni– leczenie 

Znaczenie wczesnej diagnostyki, to fraza, która powinna być odmieniania przez wszystkie przypadki w procesie rozpoznawania SMA. Czas odgrywa kluczową rolę. Najcięższa postać SMA (SMA1) rozwija się piorunująco u 2-3 miesięcznych niemowlaków. Neurony ruchowe obumierają progresywnie, więc zahamowanie tego procesu musi nastąpić jak najwcześniej.

Jakie leki są dostępne w procesie leczenia SMA i jak działają? Z 3 leków stosowanych przy rdzeniowym zaniku mięśni, wszystkie są dostępne w Polsce i refundowane.  Minister Zdrowia ogłosił, że na listę refundacyjną od września 2022 trafi Zolgensma. Zgodnie z zapowiedzią będzie ona dostępna dla Dzieci do 6 miesiąca życia, u których nie stosowano wcześniej innego leczenia. Ograniczenie wiekowe nie jest zawarte w charakterystyce produktu leczniczego, stąd po ogłoszeniu takiej decyzji rozpoczęły się interwencje ze strony środowisk pacjenckich. Będziemy na bieżąco monitorować sytuację i informować w tym temacie.

Nusinersen (Spinraza)

Lek ma na celu zwiększenie produkcji białka SNM z genu SMN2, którego niedobór leży u podstaw rozwinięcia się choroby. Wykazuje działanie zarówno w fazie przedobjawowej, jak i po wystąpieniu symptomów chorobowych. Zastosowanie go w fazie przedobjawowej może sprawić, że choroba nie rozwinie się w przyszłości. Podaje się go w trzech dawkach wysycających co dwa tygodnie, a następnie 4 tygodnie od ostatniej dawki. W leczeniu podtrzymującym lek stosuje się co 4 miesiące w formie wlewów do kanału kręgowego przez czas nieokreślony. Nusinirsen jest w Polsce refundowanym lekiem.

Producent wycenił jedną dawkę na 125 tysięcy dolarów (375 tysięcy dolarów rocznego leczenia podtrzymującego i 750 tysięcy dolarów leczenia wysycającego). Opakowanie leku w Polsce kosztuje 330 tysięcy PLN.

Evrysdi

Jest to syrop do codziennego stosowania. Wykorzystywany jest do leczenia przyczynowego SMA u dzieci powyżej 2 miesięcy życia z typem choroby 1, 2 i 3. Zwiększa poziom białka SNM we wszystkich tkankach organizmu. Evrysdi jest zarejestrowany w Polsce, i od września 2022 refundowany.

Zolgensma

Jest to zaawansowana terapia genowa w postaci jednorazowego wlewu dożylnego. Można ją zastosować wyłącznie u małych dzieci, z ograniczeniem do konkretnej masy ciała. Lek jest nastawiony na poniesienie poziomu białka SNM i zahamowania degeneracji neuronów ruchowych. Podniesienie ilości białka następuje bardzo gwałtownie po podaniu leku, bardzo szybko osiągając poziom nieomal równy ze zdrową osobą.

Dawka leku wyceniona została przez producenta na 2,1 mln dolarów amerykańskich. To czyni preparat Zolgensma najdroższym lekiem świata.

Trwają badania kliniczne różnych cząsteczek, które mogłyby zostać włączone do leczenia SMA. Jedno z takich badań będzie miało miejsce m.in. w Polsce. Badanie o nazwie MANATEE realizowane będzie od 2022 roku przez Uniwersytety Medyczne w  Warszawie, Gdańsku i Poznaniu.

Rdzeniowy zanik mięśni

Największe zagrożenia i wyzwania wynikające z SMA w opiece nad dzieckiem

Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do osłabienia lub obumarcia mięśni w całym ciele. Wiąże się z tym wielu ryzyk dla pacjenta, ponieważ osłabieniu ulegają:

  • mięśnie oddechowe
  • mięsnie przełyku i gardła
  • mięśnie tułowia (dochodzi do postępującej skoliozy- skrzywienia kręgosłupa)

Niewydolność oddechowa odpowiada za większość zgonów pacjentów z typem 1 i 2. Wraz ze słabnięciem mięśni, które regulują proces oddychania, pogarsza się ogólny stan dziecka. Staje się ono ospałe, ma częste infekcje dróg oddechowych, występują zaburzenia snu.

Stąd konieczne jest monitorowanie poziomu zaopatrzenia krwi w tlen.  U starszych dzieci i dorosłych przeprowadza się spirometrię (bada ona wskaźniki objętości płuc), zaś u małych pacjentów można na bieżąco analizować poziom tlenu we krwi przy użyciu pulsoksymetru.

W ciężkim przebiegu SMA mięśnie międzyżebrowe są osłabione, dlatego dziecko ma problemy z odksztuszaniem zalegającej wydzieliny. Dodatkowo każda infekcja dróg oddechowych może prowadzić do powikłań i osłabić na stałe układ oddechowy. Ciężkiej pracy wymaga zatem unikanie kontaktów z osobami mającymi jakiekolwiek infekcje dróg oddechowych. W procesie dbania o odporność dziecka warto również rozważyć podanie szczepionek przeciwko wirusowym wywołującym infekcje.

Część dzieci będzie wymagać zewnętrznego wsparcia funkcji oddechowych. Można to osiągnąć poprzez używanie specjalnych maseczek lub wykonaniu na szyi nacięcia (tracheotomia). Inne mechaniczne urządzenie – asystor kaszlu – może być przydatny przy odksztuszaniu wydzieliny z płuc.

Osłabienie mięśni przełyku i gardła  powoduje problemy z przełykaniem. Niemowlęta mają kłopoty ze ssaniem mleka, zakrztuszają się i męczą przy próbach karmienia. W ciężkich przebiegach SMA jest wskazane, aby rodzice zapoznali się z zasadami postepowania przy zakrztuszeniu oraz potrafili przeprowadzić resuscytację.

Niemowlęta mogą być również karmione specjalną tubą wprowadzoną przez nos lub za pomocą gastrostomii.

Osłabienie mięśni tułowia jest dużym problemem u dzieci. Kręgosłup wciąż się rozwija i rośnie, a bez odpowiedniego podparcia powstają skrzywienia, skolioza czy kifoza. W ekstremalnych przypadkach ciało dziecka może się nienaturalnie wygiąć w precel. Skrzywienia utrudniają lub wręcz uniemożliwiają dziecku normalne siedzenie czy leżenie. Dziecko może nie moc samodzielnie obrócić się na bok, co wymaga pomocy rodzica, zwłaszcza w nocy. Aby wspomóc kręgosłup stosuje się specjalne gorsety korygujące.

Zastosowanie znajdują również zabiegi chirurgiczne – o ile dziecko samodzielnie oddycha i może być poddane operacji. Fuzja kręgosłupa (połączenie ze sobą kręgów) lub wszczepienie prętów rosnących należą do najczęściej przeprowadzanych.

Przy SMA olbrzymią rolę odgrywa fizjoterapia. Zawsze powinna być dobierana na podstawie stanu klinicznego pacjenta. Rehabilitacja ma wiele celów do zrealizowania, w tym miedzy innymi:

  • poprawa postawy ciała
  • zapobieganie bezruchowi mięśni i stawów
  • zmniejszenie atrofii mięśni
  • zwalczanie dolegliwości bólowych

SMA- rokowania

Przebieg choroby pomiędzy różnymi pacjentami może być bardzo różny.  Nawet w przypadku typu 1 choroby, klasyfikowanego jako najcięższy, mogą znajdować się dzieci, u których rdzeniowy zanik mięśni nieomal nie daje żadnych objawów. Wraz z wprowadzeniem leków na SMA rokowania dotyczące przeżywalności i przebiegu choroby także są dużo bardziej pomyślne niż jeszcze kila, kilkanaście lat temu. Przy typie 2 większość pacjentów wchodzi bezpiecznie w dorosłe życie. SMA3 dopiero w okolicy trzeciej dekady życia wymaga wsparcia w poruszaniu się, a SMA4- o dekadę później.

SMA- duże potrzeby finansowe

Rodzice dziecka z SMA wkładają dużo wysiłku w zachowanie swojej pociechy w jak najlepszym zdrowiu. Wymaga to często znacznych nakładów finansowych. Turnusy rehabilitacyjne regularna fizjoterapia, sprzęty, wizyty lekarskie – to są wydatki, które bardzo mocno obciążają domowy budżet. Nierefundowane leczenie to zaś koszty, których udźwignąć w ramach jednej rodziny nie da rady.

Z pomocą w organizowaniu wsparcia  finansowego przychodzą różne fundacje i stowarzyszenia. Fundacja Dobro Powraca otacza pomocą także pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

2024-05-12

Insulinooporność – to musisz wiedzieć!

Insulinooporność to stan, w którym komórki organizmu stają się mniej wrażliwe na działanie insuliny, hormonu produkowanego przez trzustkę. Insulina pełni kluczową rolę w regulacji poziomu glukozy we krwi, umożliwiając jej przenikanie z krwi do komórek, gdzie może być wykorzystana jako źródło energii. Gdy komórki stają się insulinooporne, trzustka musi produkować większe ilości insuliny, aby utrzymać odpowiedni poziom glukozy we krwi. W rezultacie poziom insuliny we krwi staje się podwyższony, co może prowadzić do rozwoju cukrzycy typu 2 oraz innych problemów zdrowotnych.

2024-05-09

Choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne to grupa chorób, które prowadzą do postępującej degeneracji i śmierci neuronów w różnych obszarach mózgu oraz w niektórych przypadkach rdzenia kręgowego. Te choroby prowadzą do stopniowego pogorszenia funkcji neurologicznych, co objawia się różnymi deficytami funkcjonalnymi, takimi jak utrata pamięci, trudności z ruchem, zmiany osobowości i innych funkcji poznawczych.

 
Skip to content