Zespół Downa. Niemowlak z trisomią chromosomu 21

Osoby nią dotknięte mogą przejawiać niepełnosprawność intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu. Odznaczają się także zmianami w wyglądzie (tzw. dysmorfia). Choroba ma także duży wpływ na funkcjonowanie organizmu oraz występowanie chorób współtowarzyszących chorych na zespół Downa. Niemowlak z trisomią jest diagnozowany zaraz po urodzeniu.

Trisomia chromosomu 21 – jak rozwija się zespół Downa?

Niemowlak z  trisomią ma w  21 parze chromosomów trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Jest to nadmiar materiału genetycznego, który powstaje w trakcie podziału komórkowego po zapłodnieniu. Zespół Downa określany jest jako odmienność genetyczna, ale nie dziedziczona. Nie znaleziono do tej pory korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców a rozwojem trisomii u ich dziecka. Istnieją co prawda czynniki, które zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego – na przykład wiek rodziców. W przeszłości dostrzegano istotny związek wyłącznie wieku matki z prawdopodobieństwem wystąpienia trisomii 21, ale obecne coraz więcej badań wskazuje na podobną zależność z wiekiem ojca. Częstotliwość występowania zespołu Downa waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci, niezależnie od szerokości geograficznej, rasy, stylu życia  rodziców.

Jak rozpoznaje się zespół Downa?

Niemowlak z zespołem Downa jest diagnozowany zazwyczaj zaraz po urodzeniu.  Choroba skutkuje zmianami fenotypowymi, które objawiają się charakterystycznymi cechami wyglądu zewnętrznego. U niemowląt może to być przede wszystkim:

• Hipotonia, czyli wiotkość mięśni – słabe naprężenie mięśni. Mięśnie dziecka są słabe i mogą powodować zaburzenia w rozwoju ruchowym, a więc mogą wystąpić trudności w siadaniu, wstawaniu, chodzeniu. Jest to stan przewlekły i nieuleczalny, ale dzięki fizjoterapii można usprawniać sprężystość i napięcie mięśni.
• Kształt nosa u dzieci jest charakterystyczny. Grzbiet nosa jest bardziej płaski, nos jest też mniejszy niż u zdrowych dzieci. Twarz może być też szersza, jeżeli u dziecka występuje zespół Downa
• Niemowlak ma nieco bardziej skośne oczy,
• W kącikach oczu znajdują się tzw. fałdy powiekowe.
• Na tęczówce oka mogą widnieć jasne plamki, tzw. plamki Brushfielda. Nie mają wpływu na ostrość wzroku dziecka, ale należy je badać, bo znaczny odsetek dzieci z zespołem Downa wykazuje problemy ze wzrokiem.
• Głowa dzieci z zespołem Downa jest mniejsza (jest to tzw. mikrocefalia), potylica – spłaszczona, profil twarzy jest płaski.
• Szyja dziecka z zespołem Downa wydaje się krótsza. Z tyłu szyi można zauważyć luźne fałdy skóry, które z czasem stopniowo znikają.
• Ciemiączka to nieskostniałe spojenia, łączące u niemowląt kości czaszki. Chorujący na zespół Downa niemowlak zazwyczaj będzie miał większe ciemiączka oraz proces ich kostnienia może trwać dłużej.
• Uszy dzieci z zespołem Downa są zwykle mniejszych rozmiarów i mogą się zawijać na końcówkach. Zwykle umiejscowione nieco niżej niż u pozostałych dzieci. Zespół Downa może także powodować pogorszenie słuchu, dlatego, że przewody słuchowe są mniejsze. Koniecznie należy wcześnie przeprowadzić badania audiologiczne.
• Zęby u dzieci chorych na zespół Downa – niemowlak zapewne będzie ząbkował później niż inne dzieci. Zęby mogą mieć też nieco inny kształt, być mniejsze lub rosnąć nie na swoim miejscu.
• Usta są zazwyczaj mniejsze, a podniebienie – płytkie. Język może często wystawać lub wydawać się zbyt duży. Jest to powodowane zbyt słabym napięciem mięśni języka. Na powierzchni grzbietowej języka znajdują się bruzdki.
• Chorujący na zespół Downa niemowlak zwykle ma przeciętny wzrost i wagę. W późniejszym okresie rozwija się wolniej od pozostałych dzieci. Osiąga maksymalny wzrost około 15. roku życia, zazwyczaj nieco niższy od pozostałych ludzi, wykazując również tendencję do otyłości.
• Skóra dziecka z trisomią 21 może być jasna, wrażliwa na podrażnienia i mieć plamki, a włosy są zwykle cienkie, słabe i rzadkie.
• Niemowlak z zespołem Downa zazwyczaj ma mniejsze ręce i krótsze paluszki. Na dłoni zazwyczaj pojawia się tzw. małpia bruzda.
• Stopy dzieci z zespołem Downa zwykle wyglądają normalnie, jednak może występować znaczna luka między dużym palcem u nogi a drugim.

Jak będzie się rozwijał chorujący na  zespół Downa niemowlak?

Chorujący na zespól Downa niemowlak  będzie rozwijał się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym od pozostałych dzieci. Często rozpoznaje się u takiego dziecka dodatkowe zaburzenia neurotypowe, jak zespół Aspergera lub ADHD. Często występują kłopoty logopedyczne, takie jak mało wyraźna mowa, zaburzenia fonetyczne, trudności w wymowie pewnych głosek czy niski poziom rozumienia mowy. Dzieci z zespołem Downa wykazują niską odporność na zakażenia i infekcje wirusowe. Należy także pamiętać o dodatkowych najczęstszych objawach zespołu Downa, które rozwijają się w cieniu tych dotychczas wymienionych. Najczęstsze to:

• wady serca
• wady układu pokarmowego, najczęściej celiakia, ale również zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga
• nieprawidłowości układu kostnego, przede wszystkim niestabilność dwóch pierwszych kręgów szyjnych, skrzywienia kręgosłupa, dysplazja
• białaczka
• zmiany u układnie płciowo-moczowym
• cukrzyca
• zaburzenia płodności
• często występuje padaczka
• zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy

Jak postępować po diagnozie „zespół Downa”?

Niemowlak ma specyficzne w chorobie cechy wyglądu, to jednak pewność rozpoznania uzyskamy wykonując badania cytogenetyczne dziecka w poradni genetycznej. To na jego podstawie uzyskuje się kariotyp, czyli zapis chromosomów, który ostatecznie potwierdza występowania zespołu Downa. Chorujący na zespół Downa niemowlak powinien się znajdować pod opieką lekarza pediatry oraz innych specjalistów w zależności od występujących schorzeń towarzyszących. Jak najszybciej należy wykluczyć lub potwierdzić wady serca. Do tego celu wykonywane jest badanie echokardiograficzne, aby jak najwcześniej rozpocząć przeciwdziałanie pogarszania się stanu zdrowotnego. Najczęściej wykonywane są w takich przypadkach zabiegi kardiochirurgiczne, które w ogromnym stopniu wpływa na długość i komfort życia.

Co można zrobić? Czy można leczyć trisomię?

Przez ostatnie dziesięciolecia zgromadzono mnóstwo informacji na temat tego, z czym wiąże się zespół Downa. Jak długo żyją osoby nim dotknięte, jak choroba wpływa na ich komfort życia i możliwość samodzielnego funkcjonowania. Dzięki stosowaniu leczenia, głównie wad kardiologicznych, ale także przewodu pokarmowego czy układu endokrynologicznego, długość życia osób z zespołem Downa uległa znacznemu wydłużeniu. Dziś szacuje się, że jest to ok. 56 lat. Leczenie samej trisomii 21 chromosomu nie jest możliwe. Obecnie prowadzone są badania mające na celu zmniejszanie ekspresji genów odpowiedzialnych za zaburzenia poznawcze osób dotkniętych zespołem Downa. To jest podstawowy kierunek obecnych badań. Dla chorych bardzo istotne jest skupienie się na rehabilitacji oraz sposobach poprawy jakości życia. Dlatego warto śledzić działalność organizacji pacjenckich, które często dostarczają chorym i ich bliskim wielu informacji i porad. Fundacja Dobro Powraca otacza opieką także chorych na trisomię chromosomu 21. Na stronie internetowej fundacji można znaleźć wiele informacji o chorobie. A jeżeli pacjent napotka problemy finansowe w procesie leczenia lub rehabilitacji, to organizacja pomaga mierzyć się z wydatkami. Pamiętajmy, że jest to choroba przewlekła, więc również wydatki związane z leczeniem i rehabilitacją będą przewlekłe.