Rozumienie zespołu Downa: jak powstaje i co go powoduje?

Zespół Downa – jak powstaje?

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest jednym z najczęstszych genetycznych zaburzeń chromosomalnych występujących na całym świecie. Przytrafia się 1 na 1000 urodzeń. Jest to stan powszechnie rozpoznawalny, wiele osób wciąż może mieć jednak trudność z pełnym zrozumieniem tego, jak powstaje oraz jakie są jego pełne objawy i związane z tym konsekwencje. Spowodowany jest on obecnością dodatkowego chromosomu 21 w komórkach organizmu. Standardowo w każdej komórce powinno znajdować się 46 chromosomów, które ułożone są w 23 pary. W przypadku tego zaburzenia występuje 47 chromosomów, to znaczy, że w 21 parze występuje dodatkowy egzemplarz (cały lub jego część). Trisomia 21 chromosomu odpowiada za ponad 95% przypadków wystąpienia Zespołu Downa.

Wyróżnia się też mozaicyzm, czyli sytuację, gdy część komórek ma odpowiednią liczbę chromosomów, a część nie. Powodują ją na przykład wczesne podziały komórkowe w zdrowym zarodku. Odpowiadają za 2% przypadków zachorowań. Osoby z tym rodzajem Zespołu Downa doświadczają łagodniejszych objawów. Nieco więcej bo 3% przypadków związanych jest z translokacją, czyli podziałem, gdzie część chromosomu 21 przyłącza się do innego na przykład 14 chromosomu. Zespół Downa może być wywołany też duplikacją fragmentu chromosomu 21.

Zespół Downa – kiedy powstaje? Jakie są dokładne przyczyny Zespołu Downa, takiej zmiany w występowaniu i łączeniu się chromosomów? Nie ma jednej odpowiedzi, co powoduje wystąpienie Zespołu. Do zmiany w komórkach dochodzi przez wystąpienie błędu podczas podziału chromosomów w trakcie mejozy. Może dojść do przypadkowego połączenia chromosomów lub dziecko dziedziczy je od jednego z rodziców. Wyraźnie widać jednak, że ryzyko wystąpienia Zespołu Downa wzrasta z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia szacuje się, że jest ono 10-krotnie większe niż u kobiet w wieku 20 lat. Co ciekawe, według statystyk, większość dzieci z Zespołem Downa ma młode mamy. Związane jest to z ogólną liczbą urodzeń, która w przypadku starszych kobiet jest po prostu niższa.

Jakie są objawy Zespołu Downa?

Osoby z Zespołem Downa mają różne objawy i cechy fizyczne oraz umysłowe, które mogą różnić się stopniem nasilenia. Niektóre z typowych cech to:

• Charakterystyczny wygląd fizyczny. Osoby z Zespołem Downa mają często okrągłe twarze, a także między innymi: lekko skośne powieki, jasne plamki na tęczówce, krótki grzbiet nosa, mniejsze małżowiny uszne, mniejsze dłonie, wystający język, czy zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem u stopy.
• Niepełnosprawność intelektualna. Chorzy doświadczają opóźnionego rozwoju umysłowego i zdolności poznawczych. Może to prowadzić do różnic w umiejętnościach językowych, społecznych i edukacyjnych.
• Współistniejące problemy zdrowotne. Zespół Downa wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia pewnych schorzeń, takich jak wady serca, problemy ze słuchem i wzrokiem, tarczycą, problemy z układem odpornościowym, układem moczowo-płciowym, pokarmowym lub kośćcem.

Osoby z Zespołem Downa wyróżniają się często również przyjaznym zachowaniem, czerpią radość z kontaktów z innymi ludźmi. Czasami preferują rutynę oraz znane im środowisko, ale chętnie też podejmują wyzwania i zdobywają nowe umiejętności. Duże znaczenie ma sam charakter człowieka.

Podsumowanie

Zrozumienie Zespołu Downa wymaga wiedzy zarówno na temat genetyki, jak i psychologii. Choć przypadłość ta wiąże się z pewnymi wyzwaniami i ograniczeniami, to osoby chore mają zdolność do osiągnięcia pełnego potencjału. Ważne, aby społeczeństwo kontynuowało edukację na temat tego schorzenia oraz wspierało Osoby z Zespołem Downa w rozwoju i integracji społecznej. Między innymi tym zajmujemy się w Fundacji Dobro Powraca, fundacji rzecz chorych na stwardnienie rozsiane i inne choroby przewlekłe. Zachęcamy do zaangażowania się w nasze działania i wspierania osób chorych również na inne przewlekłe choroby.