Padaczka miokloniczna

Co ciekawe, mioklonie mogą występować także u zdrowych ludzi. Przykładem jest choćby czkawka albo szarpnięcie ciałem w momencie zasypiania. Mimowolne skurcze mięśni mogą również towarzyszyć niemowlakom podczas karmienia. Zryw miokloniczny opisywany jest jako raptowne porażenie prądem. Wiele osób w sytuacji lękowej doświadcza też charakterystycznego wzdrygnięcia się. Mioklonie mogą także występować, kiedy równowaga elektrolitowa w organizmie jest zachwiana.

Nie zawsze, niestety, mioklonie są zjawiskami fizjologicznymi. Mogą pojawiać się jako symptom w ostrych infekcjach mózgu, po zatruciu lekami i chemicznymi substancjami, w przebiegu schorzeń metabolicznych czy w ataksjach móżdżkowych.

W przebiegu padaczki mioklonie również przybierają postać procesów patologicznych.

Padaczka miokloniczna – objawy i przebieg

W trakcie zrywu mioklonicznego w przebiegu padaczki dochodzi do kilkusekundowych, raptownych skurczy i ruchów mięśni. Są to niekontrolowane szarpnięcia, drgania, rytmiczne ruchy, na tyle szybkie, że mogą zostać przypisane tikowi albo niezdarności. Chociaż mogą dotyczyć całego ciała, to najczęściej dotykają ramion, barków i szyi. Jeżeli atakują nogi, istnieje ryzyko upadku. Napadowi padaczki może tez towarzyszyć niepokój, wpatrywanie się w jeden punkt w przestrzeni oraz osłabienie w danej partii ciała.

Po ustaniu napadu, jeżeli nie związał się z przewróceniem, chory kontynuuje czynności, jakie wykonywał przed pojawieniem się zrywu mioklonicznego.

Napady miokloniczne występują w kilku zespołach padaczki. Każdy z typów ma inną charakterystykę, przebieg i rokowania.

Na przykład młodzieńcza padaczka miokloniczna zaczyna się zazwyczaj w okresie dojrzewania a zrywy zdarzają się nierzadko nad ranem. Ten rodzaj epilepsji można skutecznie kontrolować za pomocą odpowiednio dobranych leków.

Z kolei zespół Lennoxa- Gastauta, padaczka miokloniczna zaczynająca się we wczesnym dzieciństwie,  nie ma już tak pomyślnych rokowań i wiąże się z występowaniem wielu innych objawów (na przykład napady wielokrotne drgawki, upośledzenie intelektualne, utrata przytomności). Niestety leczenie farmakologiczne stanowi duże wyzwanie, a epilepsja jest nieuleczalna, twa przez całe życie pacjenta.

Zespół Dravet to z kolei padaczka miokloniczna atakująca niemowlęta, nierzadko już w pierwszych dniach albo tygodniach życia (chociaż szczyt zachorowalności przypada w okolicy 1 roku). Przebiega często z napadami drgawek i utraty świadomości. Wiąże się też z występowaniem zaburzeń w rozwoju intelektualnym pacjenta. Niestety ten typ epilepsji wykazuje znaczą lekooporność.

Zdarza się, że padaczka miokloniczna przeradza się formę postępującą, to znaczy nie ustępuje wraz z dorastaniem. Zazwyczaj ma formę wieloobjawową, zrywom tonicznym mogą towarzyszyć napady drgawkowe.

Padaczka miokloniczna – co może wywołać napad epilepsji?

Napady padaczkowe są związane z nieprawidłową elektryczną pracą mózgu i mogą wystąpić w każdej chwili. Zaobserwowano jednak, że pewne czynniki sprzyjają zrywom mioklonicznym.

Do takich czynników należy zmęczenie. Dlatego w przypadku dzieci bardzo ważne jest zachowywanie dobowego rytmu odpoczynku. Dotyczy to zwłaszcza snu. Niewyspany, przemęczony organizm młodego człowieka jest podatniejszy na atak padaczki. Podobnie sprawa ma się ze stresem. Przewlekły, w dużym natężeniu z pewnością nie działa korzystnie na żadnego człowieka. Przy obciążeniu epilepsją należy konsekwentnie eliminować jego źródła. Higieniczny tryb życia, respektujący czas na odpoczynek, regenerujący sen i rozładowywanie napięć, to z pewnością sprzymierzeniec zmniejszenia ilości ataków, jakie może manifestować padaczka miokloniczna.

U dorosłych pacjentów niebezpieczne może okazać się spożywanie alkoholu. Zauważono, że wpływa on na ryzyko zrywu mioklonicznego. Poza tym jego nadużywanie sprzężone jest często ze stresem albo zmęczeniem.

Ryzyko ataku jest większe także przy infekcjach. Wpływają one na osłabienie organizmu.

Czasami intensywna stymulacja świetlna może nasilić natężenie zrywów mioklonicznych. W związku z tym wielu rodziców zastanawia się, czy ich dziecko może oglądać telewizję albo grać w gry komputerowe. To wszystko oczywiście zależy od indywidualnych reakcji, ale generalnie nie ma ku temu przeciwwskazań. Należy jednak dbać o odpowiednią odległość ekranu od wzroku dziecka oraz unikać oglądania telewizji przy zgaszonym świetle. Podobne zasady dotyczą gier komputerowych. Tutaj ważna jest kontrola czasu, jakie dziecko spędza przed monitorem. Nadużywanie takich rozrywek może bowiem zaburzyć rytm dobowy, skrócić czas potrzebny na sen i doprowadzić do przemęczenia.

Padaczka miokloniczna – diagnostyka

Rodzice przyprowadzają swoje pociechy do  lekarza, zaniepokojeni skurczami mięśni, jakie obserwują u dziecka. Diagnozą padaczki zajmuje się neurolog. Przeprowadzi on szczegółowy wywiad na temat symptomów u dziecka, historii rodzinnej, leków przyjmowanych przez młodego człowieka oraz towarzyszących chorób. Dalsze kroki w diagnozie mogą obejmować:

1. Badania krwi (elektrolity, wapń, magnez, glukoza, próby wątrobowe, kreatynina, mocznik, OB., CRP)
2. EEG (elektroencefalografia)
3. Tomografia komputerowa albo rezonans magnetyczny
4. Badania genetyczne (w wybranych przypadkach podejrzewanych o podłoże genetyczne)
5. Nakłóci lędźwiowe (jeśli występuje konieczność wykluczenia zapalenia mózgu i zapalenia opon mózgowo- rdzeniowych)
6. Badania toksykologiczne (przy podejrzeniu zatrucia substancjami chemicznymi, truciznami, narkotykami, dopalaczami)

Padaczka miokloniczna – leczenie

Padaczka miokloniczna może mieć zróżnicowany przebieg, różną częstotliwość występowania napadów. Ciężkość zrywów także nie jest tożsama u każdego pacjenta. Dzieci i dorośli mogą mieć inną historię chorobową i ogólny stan zdrowia. Padaczka miokloniczna bywa związana z występowaniem jednego rodzaju zaburzeń, jak właśnie zrywy  miokloniczne, ale może dawać też połączona z innymi symptomami – co często komplikuje przebieg leczenia. Dlatego leczenie epilepsji musi brać pod uwagę całe spectrum zależności.

Może być tak, że nie będzie konieczne podawanie żadnych leków, a jedynie obserwacja pacjenta. Zdarzy się tak, jeżeli napady są bardzo rzadkie i o niskim natężeniu. Każdorazowo decyzję o zastosowaniu obserwacji bez wdrażania farmakoterapii podejmuje lekarz prowadzący.

Przy leczeniu każdego rodzaju padaczki zazwyczaj terapię zaczyna się od podania jednego leku i uważnego obserwowania reakcji pacjenta i wpływu danego preparatu na wyciszenie choroby. Niekiedy potrzeba jest kilku prób, aby trafić w optymalny dla danego pacjenta lek. Chorzy mogą doświadczać indywidualnie skutków ubocznych wybranego leczenia, co także trzeba uwzględnić. W zapobieganiu atakom padaczki mioklonicznej najczęściej stosuje się zonisamid, topiramat, walproinian sodu albo lewatyracetam.

Po kilku latach przyjmowania leków i ustabilizowania choroby (zmniejszenie ilości napadów padaczkowych), lekarz może podjąć decyzję o odstawieniu farmakoterapii. Uważnie kontroluje się po tym pacjenta i w zależności od tego, czy napady nawracają, czy nie – stosuje się odpowiedni scenariusz (powrót do leków albo ścisła kontrola lekarska bez nich).

Możliwe jest również inwazyjne leczenie padaczki. Pacjentowi można wszczepić stymulator nerwu błędnego. Ma on za zadanie hamowanie nieprawidłowych czynności zachodzących w mózgu. Stymulator wszczepia się podskórnie, w okolicy klatki piersiowej.

Przy ciężkim przebiegu padaczki, odpornym na leki i o nieustalonej etiologii, może być zastosowana operacja. W jej trakcie usuwa się płat mózgu, w których znajdują się ogniska padaczkowe.

U dzieci w przypadku padaczki lekoopornej lekarz może zalecić stosowanie diety ketogennej. Jest ona specjalnym sposobem żywienia opartym na dużej podaży tłuszczu, a małej węglowodanów. Co ważne, musi być ona wdrażana pod ścisłą kontrolą dietetyka, aby nie doprowadzić do niedoborów różnych składników w organizmie.