Postać pierwotnie postępująca stwardnienia rozsianego- kompendium wiedzy

Czym jest postać pierwotnie postępująca stwardnienia rozsianego?

Postać pierwotnie postępująca stwardnienia rozsianego (PPMS) jest formą SM, która od samego początku choroby charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem się stanu zdrowia, bez występowania okresów wyraźnych zaostrzeń, które są charakterystyczne dla postaci rzutowo-remisyjnej. W przeciwieństwie do innych form SM, postać PPMS nie ma fazy remisji ani nagłych rzutów, co sprawia, że choroba jest bardziej trudna do zdiagnozowania i monitorowania.

PPMS jest jedną z mniej powszechnych form stwardnienia rozsianego, która dotyczy około 10-15% osób z SM. Choroba może rozwijać się w różnym tempie i przy różnych objawach, ale zawsze ma charakter postępujący, co oznacza, że z czasem funkcje neurologiczne pacjenta stopniowo się pogarszają.

Objawy postaci pierwotnie postępującej SM

Objawy postaci pierwotnie postępującej SM są zróżnicowane i mogą dotyczyć różnych funkcji układu nerwowego. Objawy te mają tendencję do stopniowego narastania, a ich nasilenie może się różnić w zależności od pacjenta. Wśród najczęstszych objawów PPMS można wymienić:

• Osłabienie mięśniowe – Osłabienie mięśni, zwłaszcza w nogach, jest jednym z głównych objawów PPMS. Pacjenci mogą doświadczać trudności w chodzeniu, co prowadzi do utraty zdolności do samodzielnego poruszania się i konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.
• Problemy z równowagą i koordynacją – Wiele osób z PPMS ma problemy z utrzymaniem równowagi, co zwiększa ryzyko upadków. Zaburzenia koordynacji mogą także utrudniać wykonywanie codziennych czynności.
• Bóle neuropatyczne – Z uwagi na uszkodzenie nerwów, pacjenci mogą doświadczać bólów neuropatycznych, takich jak pieczenie, mrowienie, drętwienie lub kłujący ból w różnych częściach ciała.
• Trudności z mówieniem i połykaniem – Osoby z PPMS mogą mieć problemy z artykulacją mowy lub połykaniem, co utrudnia codzienne funkcjonowanie i może prowadzić do ryzyka aspiracji pokarmów i płynów.
• Zmiany w funkcjach poznawczych – Zmiany w pamięci, koncentracji, zdolnościach logicznego myślenia i podejmowania decyzji to typowe objawy postaci PPMS. Te problemy mogą stopniowo nasilać się z czasem, co utrudnia życie codzienne.
• Zmniejszona wydolność organizmu – W wyniku postępującego osłabienia mięśni i innych funkcji, pacjenci mogą odczuwać zmęczenie, które staje się przewlekłe i uciążliwe.
• Problemy ze wzrokiem – Zmiany w układzie nerwowym mogą prowadzić do pogorszenia ostrości wzroku, a także do problemów z widzeniem w jednym oku (zapalenie nerwu wzrokowego).

Mechanizmy patologiczne w postaci pierwotnie postępującej SM

Postać pierwotnie postępująca SM jest związana z uszkodzeniem osłonek mielinowych w centralnym układzie nerwowym, ale w przeciwieństwie do innych form SM, choroba ta nie charakteryzuje się naprzemiennymi epizodami zapalnymi. W PPMS obserwujemy przewlekły proces degeneracyjny, który prowadzi do uszkodzenia zarówno mieliny, jak i aksonów (włókien nerwowych). Kluczowe mechanizmy, które przyczyniają się do postępującego charakteru choroby, obejmują:

• Postępująca degeneracja aksonów – Utrata aksonów (włókien nerwowych) jest główną przyczyną stopniowego pogarszania się funkcji neurologicznych. W PPMS proces degeneracji jest bardziej widoczny niż w postaci rzutowo-remisyjnej, gdzie zapalenie dominuje w początkowych etapach choroby.
• Zmniejszona aktywność zapalna – Chociaż w PPMS nadal występuje pewna aktywność zapalna, jest ona mniej intensywna niż w innych postaciach choroby. Niemniej jednak, zapalenie może przyczyniać się do dalszych uszkodzeń w centralnym układzie nerwowym.
• Brak regeneracji mieliny – U pacjentów z PPMS procesy regeneracji mieliny są mniej skuteczne, co prowadzi do trwałych uszkodzeń i degeneracji układu nerwowego. W rezultacie uszkodzenia stają się coraz bardziej nieodwracalne.

Diagnostyka postaci pierwotnie postępującej SM

Diagnostyka postaci pierwotnie postępującej SM opiera się na wywiadzie medycznym, badaniu neurologicznym oraz testach diagnostycznych. Ze względu na brak wyraźnych rzutów choroby, diagnoza PPMS jest bardziej skomplikowana niż w postaci rzutowo-remisyjnej. Kluczowe elementy diagnostyczne to:

• Historia objawów – Zbieranie szczegółowego wywiadu na temat stopniowego pogarszania się funkcji motorycznych, poznawczych i innych objawów, które mogą wskazywać na postęp choroby.
• Badania neurologiczne – Ocena stanu neurologicznego pacjenta, w tym siły mięśniowej, czucia, koordynacji, refleksów i funkcji poznawczych.
• Rezonans magnetyczny (MRI) – Rezonans magnetyczny jest kluczowym narzędziem diagnostycznym w SM. U pacjentów z PPMS MRI może ujawnić zmiany w mózgu i rdzeniu kręgowym, ale zmiany te mogą być mniej wyraźne niż w innych formach SM.
• Płyn mózgowo-rdzeniowy – Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może wykazać obecność nieprawidłowości, takich jak oligoklonalne pasma, które wskazują na proces zapalny w układzie nerwowym.
• Testy funkcji poznawczych – Ocena zdolności poznawczych, takich jak pamięć, koncentracja i inne funkcje umysłowe, może pomóc w monitorowaniu postępu choroby.

Leczenie postaci pierwotnie postępującej SM

Leczenie postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego jest trudniejsze niż w przypadku innych form SM, ze względu na brak wyraźnych rzutów choroby oraz bardziej postępujący charakter uszkodzeń. Jednak w ostatnich latach opracowano kilka strategii leczenia, które mogą spowolnić postęp choroby:

• Leczenie modyfikujące przebieg choroby (DMT) – Choć postać PPMS była wcześniej uznawana za odporną na leczenie, współczesne terapie, takie jak ocrelizumab, pokazują obiecujące wyniki w spowalnianiu postępu choroby. Ocrelizumab jest pierwszym lekiem zatwierdzonym do leczenia postaci pierwotnie postępującej SM.
• Leczenie objawowe – W leczeniu objawowym ważne jest łagodzenie bólu neuropatycznego, osłabienia mięśniowego, zaburzeń równowagi i innych problemów. Stosuje się leki przeciwbólowe, środki rozluźniające mięśnie, leki poprawiające funkcje poznawcze i inne preparaty wspomagające leczenie objawowe.
• Rehabilitacja neurologiczna – Terapie fizyczne, logopedyczne i poznawcze pomagają pacjentom w utrzymaniu zdolności motorycznych i poznawczych oraz poprawie jakości życia.
• Wsparcie psychologiczne – Choroba przewlekła, jak PPMS, ma duży wpływ na zdrowie psychiczne pacjentów. Psychoterapia, wsparcie emocjonalne oraz grupy wsparcia pomagają pacjentom radzić sobie z wyzwaniami, jakie niesie ze sobą życie z chorobą neurodegeneracyjną.

Wyzwania w leczeniu postaci pierwotnie postępującej SM

Postać pierwotnie postępująca stwardnienia rozsianego stawia przed pacjentami i lekarzami szereg wyzwań:

• Brak wyraźnych rzutów – Ponieważ choroba nie ma okresów rzutów, jej postęp jest trudniejszy do monitorowania i kontrolowania.
• Ograniczona dostępność terapii – Chociaż nowe terapie, takie jak ocrelizumab, przynoszą obiecujące rezultaty, dostępność skutecznych leków wciąż jest ograniczona, a efekty leczenia mogą się różnić w zależności od pacjenta.
• Progresja choroby – Ponieważ PPMS jest chorobą postępującą, leczenie skupia się na spowolnieniu postępu uszkodzeń neurologicznych i poprawie jakości życia, co może być trudne w przypadku znacznego pogorszenia funkcji.