Zespół Dravet

Diagnoza zespołu Dravet może być bardzo obciążająca i stresująca dla rodziców niemowlęcia. Każdy opiekun chce dla swojego dziecka jak najlepiej. Kiedy epilepsja pojawia się u tak małego i bezbronnego człowieka, ma to wpływ całą rodzinę zaangażowaną w proces chorowania dziecka.

Zespół Dravet jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją genu SCN1A. Mutacja genu występuje najczęściej w formie de novo. Oznacza to, że niemowlę nie odziedziczyło choroby po rodzicach. Do mutacji doszło spontanicznie, w momencie poczęcia. Dlaczego tak się stało? Tego, niestety, nie wiadomo. Tylko w około 10% przypadków zespól Dravet jest dziedziczony przez niemowlę po jednym z rodziców.

Zespół Dravet, jako padaczka o ciężkim przebiegu, wymaga stałego kontrolowania stanu zdrowia małego pacjenta. Niestety, ale przebieg choroby wiąże się w niektórych przypadkach z tak zwanym syndromem SUDEP- nagłą niewyjaśnioną śmiercią w padaczce

Co trzeba wiedzieć o objawach, jakie wywołuje zespół Dravet? Jak będzie przebiegało leczenie i dalszy rozwój dziecka? Wypracowano pewne standardy postępowania u dzieci dotkniętych SMEI. Leczenie stanowi wyzwanie, ponieważ ten typ padaczki jest lekooporny. Natomiast terapia jest w stanie przyczynić się do zwiększenia komfortu życia pacjenta.

Zespół Dravet– co każdy rodzic powinien wiedzieć?

Zespół Dravet ujawnia się najczęściej w okolicach 1 roku życia, u kilkumiesięcznych niemowląt, częściej u chłopców. Natomiast objawy mogą pojawić także wcześniej, w pierwszych tygodniach życia dziecka. Choroba najczęściej manifestuje się, kiedy maleństwo gorączkuje z innych przyczyn. Symptomy padaczki SMEI obejmują:

1. Ataki drgawkowe (mogą być długotrwałe, ponad 30-minutowe)
2. Ślinotok
3. Utrata przytomności
4. Tymczasowa utrata świadomości
5. „Zapatrzenie się” dziecka w jeden punkt, wrażenie jego nieobecności (tak zwany kryzys obecności)
6. Szybkie ruchy gałek ocznych
7. Czasowy bezdech
8. Objawy miokloniczne- gwałtowne skurcze grup mięśni, szarpnięcia, „zrywy” mięśni, w łagodnej formie przypominające tiki, głownie w obrębie głowy, ramion i szyi, po których ustąpieniu dziecko wraca do aktywności sprzed ataku

Objawy choroby mogą być wywoływane przez niektóre bodźce- gorączkę, infekcję, zaburzenia rytmu dobowego, brak wystarczającej ilości snu, nagłą  zmianę temperatury otoczenia, obniżona odporność, ekspozycję na silne światło (fotowrażliwość ) .Należy pamiętać, aby temperatura wody używanej do kąpieli niemowlaka nie przekraczała 35 stopni.

Zespół Dravet to postępująca odmiana padaczki. Wraz z upływem lat objawy narastają. U kilkuletnich dzieci – z różnym natężeniem- obserwuje się:

1. Zaburzenia równowagi
2. Problemy z koordynacją
3. Drżenia
4. Rotowanie przez dziecko kończyn
5. do wewnątrz
6. Nieprawidłowy, asymetryczny chód
7. Zaburzenia integracji sensorycznej
8. Spowolniony rozwój motoryczny
9. Bezsenność
10. Zachowania autystyczne
11. Zaburzenia zachowania
12. Upośledzenie rozwoju mowy
13. Umiarkowana lub lekka postać upośledzenia rozwoju intelektualnego

Oczywiście nie wszystkie symptomy wystąpią u jednego pacjenta. Zespół Dravet ma indywidualny przebieg. Naturalne jest, że rodzice zadają sobie i lekarzom pytania; Co będzie dalej z moim dzieckiem? Czy będzie się rozwijać prawidłowo? Czy nie dotknie je upośledzenie intelektualne? Nie da się jednak przewidzieć, jak  zespół Dravet będzie się rozwijał w przypadku konkretnego dziecka. Choroba jest progresywna, symptomy mogą narastać. Opóźnienia psychoruchowe najczęściej stwierdza się w 2 roku życia małego człowieka, ale mogą również wystąpić później.

Zespół Dravet– Diagnoza

Niestety, ale zespół Dravet stwarza wiele wyzwań diagnostycznych. Badanie EEG (elektroencefalogram) we wczesnej fazie choroby najczęściej nie wykazuje  żadnych nieprawidłowości. Podobnie obrazowanie rezonansem magnetycznym może nie przynieść rozpoznania.

Dopiero w bardziej zaawansowanym stadium, kiedy dziecko ma za sobą kilka ataków padaczkowych, w wynikach badań zmiany w mózgu będą uchwytne. Dlatego dużą rolę w rozpoznawaniu zespołu Dravet pełnią badania genetyczne.

Lekarz stawia rozpoznanie choroby biorąc pod uwagę łącznie następujące kryteria:

• Dziecko rozwijało się prawidłowo do momentu wystąpienia pierwszego ataku
• Przed 1 rokiem życia wystąpiły co najmniej 2 ataki padaczki (także przy gorączkowaniu)
• Napady trwały dłużej niż 10 minut
• Leki padaczkowe pierwszego rzutu nie przyniosły oczekiwanych rezultatów (dotyczy to dzieci powyżej 2 roku życia)

Zespół Dravet– opcje leczenia

Niestety, ale zespół Dravet zaliczany jest to ciężkich i lekoopornych padaczek. Oznacza to, że stosowana farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych rezultatów, a część leków wykorzystywanych zwyczajowo w terapii epilepsji wręcz pogarsza stan pacjentów.

W warunkach domowych dziecku podaje się przy wystąpieniu drgawek wysokie dawki benzodiazepin. Jeżeli atak nie ustępuje, należy wezwać pogotowie.

Zastosowanie dla dzieci z zespołem Dravet mają niektóre preparaty przeciwdrgawkowe i psychotropowe. Stosuje się walpronian, klobazepam, stiripentol, klonazepam, topiramat, lewetiracetam.

Niektórych leków stosować nie wolno, ponieważ nasilają one objawy padaczkowe. Należą do nich barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin.

Lekarz może również zalecić wprowadzenie u dziecka diety ketogenicznej. Jest to sposób żywienia zmierzający do maksymalnej redukcji spożywania przez pacjenta węglowodanów. Usuwa się je z diety, wprowadzając to w miejsce białko i tłuszcze. Dąży się do uzyskania proporcji składników odżywczych do poziomu wykazującego działanie terapeutyczne- kalorie spożywane przez dziecko dziennie powinny pochodzić w 5% z  węglowodanów, 35% z białka i z 60%tłuszczu.

Duże znaczenie w terapii dziecka ma również rehabilitacja ruchowa, która może się przyczynić do poprawy jakości życia. Niekiedy konieczna będzie także terapia logopedyczna, ponieważ w przebiegu choroby często dochodzi do zaburzeń rozwoju mowy.

Pomocne w leczeniu dziecka mogą okazać się również terapie zajęciowe, konsultacje z psychologiem dziecięcym (zespół Dravet może powodować nadpobudliwość ruchową, zaburzenia zachowania) czy aktywności poprawiające jakość życia – hipoterapia, hydroterapia.

W 2020 roku Amerykańska Agencja do Spraw Żywności i leków zatwierdziła do leczenia zespołu Dravet fenfluraminę, a dwa lata wcześniej kannabidiol (substancja na bazie marihuany). Prowadzone są również badania kliniczne w kierunku leku dla najmłodszych pacjentów.

Rokowania pacjenta, u którego zdiagnozowano zespół Dravet, nie są pomyślne. Choroba jest progresywna i słabo reagująca na leczenie farmakologiczne. Szacuje się, że około 15%-20% chorych umiera wskutek ciężkich napadów padaczkowych lub związanych z nimi urazów.

Zespół Dravet niesie również ryzyko SUDEP- nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce. Są to przypadki, kiedy śmierć pacjenta następuje z innych przyczyn niż urazy okołopadaczkowe i ma miejsce podczas ataku epilepsji, albo wkrótce po nim. Wystąpienie SUDEP jest najprawdopodobniej związane z zaburzeniem akcji serca lub  długim bezdechem.

Zespół Dravet – przewlekłe wyzwania

Dziecko z zespołem Dravet wymaga dużo uwagi i pomocy ze strony rodziców. Dojazdy do lekarzy, rehabilitacja i inne wydatki związane z chorobą mogą znacznie obciążyć domowy budżet. Fundacja Dobro Powraca otacza opieką również pacjentów z zespołem Dravet. Jeżeli zaistnieje taka potrzeba, to fundacja wesprze również organizowanie pomocy finansowej. W Bazie Wiedzy na stronie internetowej fundacji znajduje się wiele materiałów dotyczących epilepsji. Można tam zapoznać się z objawami, leczeniem, zaleceniami dietetycznymi. Rodziców może zwłaszcza zainteresować opracowanie dotyczące padaczki mioklonicznej oraz padaczek dziecięcych. Ponadto fundacja na stałe współpracuje z wykfalifikowanym dietetykiem. Organizacja obecna jest również w mediach społecznościowych, gdzie za pomocą Facebooka i Instagrama przekazuje wiele informacji, w tym dotyczących epilepsji.