5400
Dominik Długoński
funkcjonowanie, przez co wymaga stałej opieki specjalistów. Dominik jest pod stałą kontrolą lekarzy, potrzebuje regularnych badań diagnostycznych oraz intensywnej, długoterminowej rehabilitacji. Systematyczna terapia daje mu szansę na poprawę sprawności i jakąkolwiek samodzielność w przyszłości.
Dominik urodził się 26 marca 2025 roku. Od pierwszych dni życia zmaga się z poważnymi trudnościami rozwojowymi – obniżonym napięciem mięśniowym oraz zbyt małym obwodem głowy, rozpoznanym jako małogłowie. Pomimo wczesnego objęcia dziecka opieką medyczną oraz regularnej rehabilitacji i fizjoterapii, nie obserwowano oczekiwanych postępów w rozwoju psychoruchowym. W związku z tym lekarze zdecydowali o poszerzeniu diagnostyki i zlecili badania genetyczne.
W dniu 31 grudnia 2025 roku otrzymaliśmy wynik, który zmienił nasze życie – wykryto mutację genu CTNNB1, rzadkie i nieuleczalne zaburzenie neurorozwojowe.
Mutacja genu CTNNB1 powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu i układu nerwowego, co skutkuje głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w poruszaniu się, komunikacji oraz codziennym funkcjonowaniu. Choroba odbiera dziecku szansę na naturalny rozwój, ale nie odbiera mu potencjału, o który możemy i chcemy walczyć. Jedyną drogą jest intensywna, długotrwała rehabilitacja, specjalistyczne terapie i stała opieka neurologiczna, które dają szansę na poprawę jakości życia i większą samodzielność w przyszłości. Koszty leczenia i terapii znacznie przekraczają nasze możliwości, dlatego zwracamy się z prośbą o pomoc – każde wsparcie to realna szansa na rozwój, sprawność i godne życie naszego dziecka.