Czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM (stwardnienie rozsiane)?

Oznacza to, że w Polsce żyje 45 tysięcy chorych osób, zaś na całym świecie – dwa i pół miliona.

Pacjenci w procesie diagnostycznym stwardnienia rozsianego mogą czuć się zagubieni. Nie tylko przeprowadzane są wówczas specyficzne badania, jak rezonans magnetyczny (MRI) czy punkcja lędźwiowa– w większości przypadków chorzy mają je wykonywane pierwszy raz w życiu, to samo schorzenie jest dość tajemnicze. Nie są znane przyczyny powstawania choroby, jej przebieg również jest trudny do przewidzenia.

Wiele mitów narosłych wokół SM także nie ułatwia trudnego okresu w życiu, kiedy u pacjenta podejrzewana jest stwardnienie rozsiane.

Stąd wiele osób, kiedy już trzyma wynik badania rezonansem magnetycznym w dłoni, nerwowo przygląda się opisowi, który dla osoby bez wykształcenia medycznego może brzmieć zupełnie niejasno, i próbuje rozszyfrować zawarte w nim informacje. Czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM? To pytanie pacjenci zadają sobie nader często, bo nierzadko taka fraza, jeszcze bez finalnego rozpoznania, widnieje na wyniku MRI.

Czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM? Czym właściwie są takie zmiany?

Znajdujące się w centralnym układzie nerwowym (w mózgu i rdzeniu kręgowym), nerwy obleczone są mieliną- białkową osłonką. Pełni ona funkcję ochronną i izolującą dla aksonu (włókna nerwowego). W sytuacji, kiedy ta osłonka jest uszkodzona albo ulega całkowitemu rozkładowi, mówimy o procesie demielinizacji. Jest to proces patologiczny, niekorzystny dla organizmu, ponieważ powoduje zaburzenia w przekazywaniu impulsów nerwowych. Informacje transmitowane prze nerwy mogą być przekazywane wolniej, być zniekształcone albo zupełnie nieprzekazane. 

Co powoduje uszkodzenia mieliny? W przebiegu stwardnienia rozsianego układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Dlatego SM określane jest mianem schorzenia autoimmunologicznego. Komórki układu odpornościowego u zdrowego człowieka powinny bronić organizm przed infekcjami bakteryjnymi i wirusami. Natomiast przy stwardnieniu rozsianym, z nieznanych przyczyn, komórki immunologiczne zachowują się tak, jakby to osłonka nerwów była bakterią albo wirusem. Zaczynają ją atakować, czego efektem jest proces demielinizacyjny. SM jest zaklasyfikowane do chorób autoagresywnych, w przebiegu których organizm atakuje samego siebie.

Występowanie zmian demielinizacyjnych przy równoczesnym pojawieniu się objawów neurologicznych, bardzo często skutkuje  postawieniem rozpoznania stwardnienia rozsianego. To właśnie w tej chorobie uszkodzenia mieliny są najczęstsze. Nie jest to jednak odpowiedź na pytanie, czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM. Dlatego, że w przebiegu innych chorób również takie zmiany mogą się pojawiać a sama diagnoza SM bierze pod uwagę zarówno stan kliniczny pacjenta, specyfikę rozpoznanych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym oraz nierzadko wyniki innych badań.

Nie tylko w przebiegu stwardnienia rozsianego pojawiają się w mózgu i rdzeniu kręgowym pacjenta zmiany demielinizacyjne. Inne schorzenia, gdzie zachodzi proces demielinizacji, to w szczególności:

1. Choroba Devica
2. Neuroborelioza
3. Toczeń rumieniowy układowy
4. Poprzeczne zapalenie rdzenia
5. Leukoencefalopatia
6. Ostre zapalenie mózgu i rdzenia
7. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
8. Neuropatia obwodowa anty-MAG
9. Cytopatie mitochondralne
10. Encefalopatia alkoholowa
11. Choroby naczyniopochodne, np. udar, choroba małych naczyń

Wymienione schorzenia zaliczane są do będących skutkiem tak zwanej demielinizacji właściwej, która prowadzi do uszkodzenia prawidłowo już rozwiniętych osłonek mielinowych.

Możliwa jest również demielinizacja pierwotna (dysmielinizacja) , gdy objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i wiążą się z psychoruchowym upośledzeniem. Dysmielinizacja towarzyszy często chorobom metabolicznym, na przykład chorobie Krabbego czy zespołowi Hurlera.

Więc choć odpowiedź na pytanie, czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM jest jednoznaczna- nie, nie wszystkie takie zmiany oznaczają stwardnienie rozsiane, to bywa, że proces różnicowania ze sobą różnych chorób nie od razu daje jednoznaczne odpowiedzi.

Nie dzieje się tak często, zazwyczaj w sytuacjach, gdy przeprowadzone badania obrazowe dają wątpliwe, nie w 100% pewne wyniki,

Czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM? Nie zawsze. Ale bardzo często

Pacjent, u którego skierowano na badanie rezonansem magnetycznym, zazwyczaj zgłosił się do neurologa z niepokojącymi objawami. Podczas badania lekarz stwierdził zaś, że centralny układ nerwowy nie działa prawidłowo. Na podstawie badania neurologicznego nie można jeszcze postawić finalnego rozpoznania, dlatego że w przypadku wielu innych schorzeń prawidłowe funkcje nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym są zaburzone, a objawy wielu chorób mogą być zbliżone do symptomów obserwowanych przy SM.

We wczesnej fazie stwardnienia rozsianego pacjent może obserwować u siebie mrowienia różnych części ciała, zazwyczaj kończyn, ale również twarzy. Mogą pojawić drętwienia, skurcze, ból mięśni. Nierzadko występują problemy z koordynacją ruchową. Pierwsze symptomy SM obejmują także zaburzenia poznawcze, jak kłopoty z pamięcią, koncentracją. Bywa, ze pacjenci skarżą się na przewlekłe zmęczenie, brak energii, nieproporcjonalny wysiłek, jaki muszą wkładać w wykonywanie codziennych czynności.

Badanie rezonansem magnetycznym (MRI) to podstawowa metoda diagnostyczna przy podejrzeniu stwardnienia rozsianego. Za jej pomocą możliwe jest bowiem zobrazowanie obszarów w mózgu i rdzeniu kręgowym, gdzie nerwy zostały pozbawione osłonek mielinowych (takie obszary to tak zwane plaki). MRI dostarcza zatem informacji, czy w centralnym układzie nerwowym nastąpił proces demielinizacji.

Badanie rezonansem magnetycznym jest bezbolesne i bezpieczne. Polega na umieszczeniu pacjenta w pozycji leżącej w specjalnej, półokrągłej tubie. Jest ona bardzo wąska, dlatego dla części osób badanie może powodować dyskomfort. Przy silnych napadach lęku związanych z przebywaniem w zamkniętej, małej przestrzeni można rozważyć podanie pacjentowi środków uspokajających. Rezonans magnetyczny wydaje podczas badania donośne dźwięki, dlatego pacjentowi zakłada się na uszy specjalne słuchawki tłumiące hałas. Należy być również przygotowanym na to, że w pomieszczeniu, gdzie znajduje się MRI, jest dość chłodno. Jest to konieczne, aby zachować prawidłową pracę urządzenia.

Dlatego na badanie najlepiej ubrać się w ciepłą odzież, nie krępującą ruchów oraz pozbawioną elementów metalowych. Mogą one bowiem zakłócić wytwarzane przez MRI pole magnetyczne i zniekształcić obraz badania.

Przy podejrzeniu stwardnienia rozsianego badanie rezonansem magnetycznym przeprowadza się z dożylnym podaniem środka kontrastowego. Dlatego w dniu procedury trzeba być na czczo oraz wykonać wcześniej badanie kreatyniny z krwi. To parametr oceniający funkcję nerek. Środek kontrastowy może mieć dla nerek działanie obciążające, dlatego zespół przeprowadzający badanie musi mieć pewność, że nie ma przeciwskazań do podania środka kontrastowego. Natomiast podanie kontrastu pełni bardzo użyteczną rolę. Dzięki niemu obszary demielinizacji są lepiej widoczne, stają się jaśniejsze.

Po zakończonym badaniu pacjent nie otrzyma od razu wyniku. Zapisane w komputerze obrazy mózgu i rdzenia kręgowego muszą być bowiem dokładnie przeanalizowane przez lekarza. MRI sekwencjonuje obszary poddane badaniu w wielu płaszczyznach, w kilkudziesięciu widokach. Dlatego na opis trzeba poczekać.

Jakie zmiany demielinizacyjne w obrazie MRI wskazują na SM?

Zmiany demielinizacyjne to nie zawsze stwardnienie rozsiane, znane są natomiast typowe lokalizacje i charakterystyki obszarów chorobowych, które pomagają przy stawianiu rozpoznania SM.

Najczęściej opisywanymi nieprawidłowościami w stwardnieniu rozsianym są zmiany w istocie białej mózgu. Uwidoczniają się one w obrazach T2 w sekwencji FLAIR. Zmiany demielinizacyjne w przebiegu stwardnienia rozsianego mają specyficzną charakterystykę:

• Owalny kształt
• W płaszczyźnie osiowej zlokalizowane prostopadle do osi długiej komór
• W płaszczyźnie strzałkowej przybierają kształt podłużnych komór
• Rozmiar powyżej trzech milimetrów
• Poza lokalizacją okołokomorową można je znaleźć również ponadnamiotowo i przykomorowo

Czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM? W oczekiwaniu na postawienie diagnozy

Lekarz stawia diagnozę stwardnienia rozsianego zawsze biorąc pod uwagę stan kliniczny pacjenta i wynik badań, w tym badań obrazowych. Samo występowanie demielinizacji może mieć wiele przyczyn. Dopiero dokładne przeanalizowanie objawów w powiązaniu z wynikiem obrazowania MRI daje pełen obraz sytuacji medycznej chorego.

Obraz kliniczny i wystąpienie uszkodzeń w centralnym układzie nerwowym różnicuje się z innymi schorzeniami, których symptomy mogą się pokrywać ze stwardnieniem rozsianym.

Oznaki SM może na przykład imitować borelioza. Choć objawy tych dwóch chorób bywają podobne, to ich przyczyny są zupełnie inne. Borelioza jest chorobą zakaźną wywoływaną przez zakażenie bakteryjne przenoszone do organizmu człowieka przez kleszcze. często w miejscu ukąszenia pojawia się charakterystyczny rumień, co pozwala na szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie terapii antybiotykami.

Jeżeli krętki boreliozy przełamią barierę krew- mózg i przedostaną się do centralnego układu nerwowego, choroba przekształca się w neuroboreliozę i może dawać wiele objawów neurologicznych, a także wywoływać zmiany demielinizacyjne w mózgu. Zazwyczaj mają one inną charakterystykę niż w przypadku SM- są chaotycznie rozsiane oraz nie ulegają wzmocnieniu po podaniu kontrastu. W badaniu neurologicznym SM daje objawy ze strony centralnego układu nerwowego. W boreliozie przeważają objawy z układu obwodowego. Ponadto zakażenie organizmu bakteriami przy boreliozie można stwierdzić na podstawie kilku testów z krwi pacjenta. Dlatego w diagnostyce różnicowej pacjentów z podejrzeniem stwardnienia rozsianego przeprowadza się także teksty na obecność boreliozy w organizmie.

Rozróżnienie od siebie SM i boreliozy jest kluczowe dla dalszego leczenia. Zakażenie bakteryjne leczy się bowiem antybiotykami. Ich błędne zastosowanie u pacjenta ze stwardnieniem rozsianym nie przyniesie poprawy. Z kolei leki stosowane w modyfikowaniu przebiegu SM oraz objawowe, w tym sterydy, zaaplikowane pacjentowi faktycznie cierpiącemu na boreliozę nie tylko nie przyniosą efektów, ale mogą wręcz pogorszyć stan chorego.

Inną chorobą, która może objawiać się podobnie do stwardnienia rozsianego jest zespól Devica (NMOSD). Do pewnego czasu sądzono nawet, że te dwa schorzenia to tak naprawdę różne odmiany SM. Dziś już wiemy, że są to inne choroby. Zbieżność symptomów z SM występuje na wczesnych etapach zespołu Devica. . W przebiegu NMSOD dochodzi do ostrego stanu zapalnego w mózgu i rdzeniu kręgowym. Sama choroba ma agresywny przebieg. U części pacjentów już po pierwszym rzucie następuje trwałe uszkodzenie możliwości samodzielnego poruszania się i pacjenci muszą korzystać z wózków inwalidzkich. Niestety około 1/3 chorych umiera z powodu niewydolności oddechowej. Zespół Devica diagnozuje się na podstawie stanu klinicznego oraz badania przeciwciał tej choroby obecnych we krwi.  Choroba ta występuje najczęściej w czwartej dekadzie życia, natomiast stwardnienie rozsiane zazwyczaj dotyka młodszych pacjentów- między 20 a 40 rokiem.

Kolejnym schorzeniem imitującym niekiedy objawy stwardnienia rozsianego jest toczeń rumieniowy układowy. Podobnie jak SM toczeń jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym. To także zaburzenie z autoagresji, w którym komórki układu odpornościowego atakują własny organizm.

W przebiegu tocznia nie tylko może wystąpić proces demielinizacji, ale mogą zostać wykryte krążki oligoklonalne w płynie mózgowo- rdzeniowym. Aż 98% chorych na stwardnienie rozsiane również ma prążki w płynie mózgowo- rdzeniowym. Płyn do analizy pobierany jest w procedurze punkcji lędźwiowej. To nieprzyjemne i inwazyjne badanie wykorzystywane miedzy innymi również w diagnostyce SM, jeżeli wynik rezonansu magnetycznego i badania neurologicznego budzą wątpliwości.

Przy tak nakładających się na siebie objawach i wynikach badań rozróżnienie między toczniem przebiegającym z zajęciem układu nerwowego a stwardnieniem rozsianym może stanowić wyzwanie. Stąd uwaga diagnostów skupiona będzie w szczególności na wychwyceniu różnic pomiędzy tymi dwiema chorobami.

Mianowicie do częstych specyficznych objawów tocznia, poza tymi tożsamymi z objawami stwardnienia rozsianego, nalży zajęcie chorobowe stawów oraz powierzchni skórnych. Występuje wówczas u pacjentów wysypka, bardzo rzadko spotykana w SM. W toczniu mogą się zdarzać napady padaczkowe, zmiany w osobowości oraz migrenowe bóle głowy. Pomocne w diagnozie tocznia są także wyniki krwi na obecność przeciwciał przeciwjądrowych i antyfosfolipidowych. Takie przeciwciała nie występują w krwi pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane.

Podsumowując, odpowiedź na pytanie czy zmiany demielinizacyjne to zawsze SM brzmi: nie, ponieważ zmiany demielinizacyjne mogą występować także w innych schorzeniach.  Poza neuroboreliozą, zespołem Devica czy toczniem rumieniowym układowym z zajęciem układu nerwowego jest jeszcze wiele innych chorób, gdzie mielina w mózgu i rdzeniu kręgowym ulega uszkodzeniom. Dlatego sam opis na wyniku rezonansu magnetycznego „ stwierdzono proces demielinizacyjny” nie jest jeszcze rozstrzygający dla diagnozy.

Ważna jest charakterystyka odnalezionych uszkodzeń mieliny, rozkład zmian, ich progresja w czasie. Dodatkowo, przy chorobach przebiegających z podobnym rozkładem zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym jak SM, ważne są objawy kliniczne, wyniki dodatkowych badań, na przykład płynu mózgowo – rdzeniowego, czy morfologii pod kątem boreliozy czy zespołu Devica.

Dlatego diagnoza jest w rękach lekarza, który weźmie pod uwagę wiele czynników i kryteriów, zanim stwierdzi, że pacjent choruje na stwardnienie rozsiane.