Jak rozpoznać stwardnienie rozsiane? Liczy się czas!

W stwardnieniu rozsianym układ odpornościowy człowieka uszkadza mielinę- osłonkę  aksonów (nerwów) w mózgu. Wskutek tego zmniejsza się zdolność nerwów do przewodzenia impulsów. Łacińska nazwa choroby – sclerosis multiplex – odnosi się do blizn, jakie powstają w miejscu uszkodzonej mieliny oraz do rozsianych miejsc w mózgu i rdzeniu, gdzie może dojść do uszkodzenia.

Stwardnienie rozsiane jest chorobą nieuleczalną, ale dość rzadką. W Polsce choruje na nią ok 46 tysięcy osób. Wielu chorych po usłyszeniu diagnozy obawia się o swoją przyszłość, bo jest to choroba o nie do końca wyjaśnionych przyczynach i niepewnym przebiegu. SM najczęściej rozpoznaje się u osób młodych, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Jest to bardzo intensywny czas dla każdego człowieka, kiedy dokonuje się ważnych życiowych wyborów związanych z zakładaniem rodziny, pracą, realizacją pasji. Chorzy zastanawiają się, czy ich plany będą musiały się zmienić? Również osoby podejrzewające chorobę, z niepokojem obserwują swoje objawy, zastanawiając się, jak rozpoznać stwardnienie rozsiane.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane pozostaje chorobą tajemniczą. Nie udało się ustalić jednoznacznie przyczyn SM. Najczęściej uważa się, że stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna, w której za niszczenie komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym odpowiedzialna jest nieprawidłowa praca układu odpornościowego.

Badano rolę dziedziczenia w stwardnieniu rozsianym, ale czynniki genetyczne nie zostały bezsprzecznie potwierdzone. Nie udało się też odnaleźć antygenu, który mógłby odpowiadać za rozwój choroby.

Udało się zidentyfikować kilka czynników, które zwiększają ryzyko zachorowania, takich jak rasa biała, zakażenie wirusem Epsteina-Barr, zamieszkiwanie terenów oddalonych od równika, niedobory witaminy D, wiek pomiędzy 20 a 40 rokiem życia czy problemy hormonalne. Na podstawie tych czynników nie da się jednak stwierdzić z danym prawdopodobieństwem ryzyka zachorowania.

Jak rozpoznać stwardnienie rozsiane we wczesnej fazie?

Niestety wczesne objawy stwardnienia rozsianego potrafią wystąpić na wiele lat przed postawieniem diagnozy. Są na tyle niespecyficzne, że łatwo je zignorować albo wytłumaczyć stylem życia czy stresem. Nie są kojarzone z poważną chorobą.

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego obejmują przede wszystkim przemęczenie, zawroty głowy i problemy z koncentracją. Pojawia się drętwienie rąk i nóg, które chory tłumaczy sobie niedoborem witamin czy minerałów. Pojawiające się rozchwianie emocjonalne zrzucane jest na karb nadmiaru obowiązków i mało kto zastanawia się, jak rozpoznać stwardnienie rozsiane przy tak niecharakterystycznych symptomach.

Natomiast wystąpienie drętwienia lub mrowienia jakiejś części ciała, nawet jeżeli mija i od czasu do czasu wraca, powinno być już sygnałem alarmowym. Nie ma co prawda powodów do paniki, ale należy wspomnieć o tych objawach lekarzowi pierwszego kontaktu. Zdecyduje on, czy są przesłanki do wizyty u neurologa. W stwardnieniu rozsianym liczy się czas, dlatego warto trzymać rękę na pulsie i pozostać czujnym. Im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym większa szansa na zahamowanie postępu niepełnosprawności w przyszłości.

Objawy neurologiczne stwardnienia rozsianego

Wraz z postępującym uszkodzeniem osłonek nerwów w mózgu i w rdzeniu kręgowym, narastają objawy neurologiczne. Nie ma dwóch osób chorujących w ten sam sposób. Każde stwardnienie rozsiane jest inne, a pacjenci doświadczają różnych objawów. SM jest przez to nazywane „kameleonem klinicznym”. Najczęstsze z objawów są następujące:

1. Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego – polega na nagłej utracie ostrości widzenia w jednym oku, często połączone jest z bólem gałki ocznej i głowy. Pojawiają się mroczki, upoośledzenie widzenia barw (zwłaszcza koloru zielonego i czerwonego);
2. Utrata równowagi i kłopoty z koordynacją ruchową – chory może się potykać, mieć kłopoty z utrzymaniem przedmiotów w dłoniach. Pismo może stać się mniej wyraźne niż wcześniej;
3. Przewlekłe zmęczenie, senność lub zaburzenia snu – chory czuje się wyczerpany i pozbawiony energii. Odczuwa zmęczenie nieproporcjonalne do wykonywanych czynności;
4. Coraz silniejsze mrowienie i drętwienie kończyn a także twarzy;
5. Bóle, skurcze, napięcie i sztywność mięśni;
6. Coraz większe problemy z pamięcią i skupieniem uwagi;
7. Objawy ze strony pęcherza moczowego, nagle parcie na oddanie moczu;
8. Niewyraźna mowa, spowolnienie sposobu wypowiadania się.

Kameleon kliniczny, czyli jak rozpoznać stwardnienie rozsiane w badaniach?

Ponieważ stwardnienie rozsiane, zwłaszcza w początkowej fazie, daje niespecyficzne objawy, tzn. takie, które są charakterystyczne dla innych schorzeń, zarówno pacjent jak i lekarz mogą je przeoczyć albo niewłaściwie zinterpretować. Dlatego tak ważne jest uważne obserwowanie swojego organizmu i wczesne reagowanie na niepokojące symptomy.

Przeprowadzając ogólne badanie internistyczne, lekarz jest w stanie zauważyć niepokojące objawy i skierować pacjenta do neurologa. W przypadku objawów wskazujących na pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, w proces diagnostyczny zostanie zaś włączony najpierw okulista. W diagnostyce stwardnienia rozsianego najważniejsze jest badanie neurologiczne, rezonans magnetyczny, niekiedy też badanie płynu mózgowo- rdzeniowego. Jak przebiegają te badania?

Badanie neurologiczne

Przed badaniem lekarz neurolog zbiera od pacjenta wywiad dotyczący niepokojących go objawów. Ważne jest, aby opowiedzieć w tym miejscu także o różnych incydentach w przeszłości, które były nietypowe. Niekiedy dopiero w tym momencie pacjenci uświadamiają sobie, że objawy stwardnienia rozsianego wystąpiły nawet wiele lat wcześniej, były jednak przejściowe lub miały małe natężenie. Epizodyczne doświadczenie w przeszłości drętwienia czy mrowienia części ciała, problemów z równowagą czy sposobem wypowiadania się, mogą być dla neurologa ważną częścią procesu diagnostycznego.

Dla pacjentów, którzy nigdy wcześniej nie przechodzili badania neurologicznego, procedura może wydawać się niezrozumiała i dość tajemnicza. Natomiast pozwala ona lekarzowi na ocenę naszej koordynacji, odruchów czy funkcji układu nerwowego.

Podczas badania neurologicznego jest sprawdzana m.in. siła mięśni w kończynach dolnych i górnych. Lekarz poprosi, aby ścisnąć naprzemiennie swoimi rękami jego dłonie oraz o naciskanie dłońmi oraz nogami na jego ręce. Sprawdzenie koordynacji polega zaś na trafieniu palcem wskazującym prawej i lewej ręki na czubek nosa przy zamkniętych oczach. Przy wykonywaniu tego polecenia pacjent najczęściej stoi na rozstawionych nogach albo leży. Badanie koordynacji może również polegać na przejściu kilku kroków z zamkniętymi oczami i rozstawionymi ramionami.

Zostaną także przetestowane odczucia pacjenta związane z bólem i odczuwaniem dotyku. Przy pomocy specjalnego młoteczka lekarz oceni, czy w ten sam sposób pacjent odczuwa delikatne ukłucie na symetrycznych częściach ciała, np. na obu policzkach. Nie jest w żaden sposób bolesne czy nieprzyjemne dla pacjenta.

Lekarz oceni także ruch gałek ocznych. W tym celu będzie wodził swoim palcem dookoła głowy a zadaniem pacjenta będzie podążanie wzrokiem za palcem neurologa. Pacjent zostanie także poproszony o wysunięcie języka na podbródek, co pozwala na ocenę funkcji tego narządu.

Wszystkie te testy służą do oceny, czy któraś z 12 par nerwów czaszkowych uległa uszkodzeniu. Nerwy te kontrolują wiele zmysłów w ciele człowieka, np. słuch, równowagę, węch, smak, koordynację głowy i szyi.

Podczas badania neurologicznego sprawdzane są również odruchy, czyli odpowiedź organizmu na dany bodziec. Najczęściej sprawdzane są odruchy brzuszne – lekarz przejeżdża młoteczkiem neurologicznym  po brzuchu pacjenta i obserwuje powstałe w wyniku podrażnienia powłok brzusznych odbicia.

Odruchy brzuszne to nie jedyne, jakie lekarz zbada. Duże znaczenie diagnostyczne ma odruch Babińskiego oraz objaw Lhermitte’a. Jak rozpoznać stwardnienie rozsiane albo jego podejrzenie wykorzystując te badania?

Odruch Babińskiego ma duże znaczenie diagnostyczne. Badanie polega na przejechaniu po grzbiecie stopy pacjenta młotkiem neurologicznym albo innym przedmiotem. Naturalną reakcją u zdrowego człowieka będzie wygięcie się wszystkich palców w dół. Jeżeli tak się nie stanie, to dla neurologa jest to wskazówka, że w układzie nerwowym występują nieprawidłowości. U dorosłego człowieka występowanie nieprawidłowości związanych z odruchem Babińskiego zawsze wzbudzi czujność lekarza, gdyż jest to stan patologiczny i wymaga dalszej diagnostyki. Między innymi w stronę stwardnienia rozsianego, urazu mózgu albo uszkodzenia rdzenia kręgowego.

Objaw Lhermitte’a może również przybliżyć do diagnozy lub podejrzenia SM. Neurolog poprosi pacjenta o zgięcie głowy do dołu. Nieprawidłową odpowiedzią organizmu będzie poczucie prądu elektrycznego biegnącego w dół kręgosłupa. Jest to charakterystyczne dla pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, z guzami rdzenia kręgowego czy z niedoborem witaminy B12.

Jeżeli podczas badania neurologicznego lekarz stwierdzi nieprawidłowości, to kolejnym krokiem w diagnozie jest wykonanie rezonansu magnetycznego. Nawet jeżeli u pacjenta stwierdzi się np. nieprawidłowy odruch Babińskiego, przy równoczesnym występowaniu objawu Lhermitte’a i innych symptomów, to postawienie 100% procentowo pewnej diagnozy nie jest możliwe. Ciągle może się bowiem zdarzyć, że nieprawidłowości związane są z innymi schorzeniami. Co prawda bardzo doświadczeni w diagnozowaniu stwardnienia rozsianego neurolodzy, w oparciu o swoją wiedzę i praktykę, mogą na tym etapie z jakimś prawdopodobieństwem podejrzewać SM. Niemniej nie jest to przesłanka do zakończenia procesu diagnostycznego na tym etapie.

Rezonans magnetyczny

Rezonans magnetyczny (MRI) pełni bardzo ważną rolę w procesie diagnostycznym stwardnienia rozsianego.  W przebiegu choroby uszkadzane są osłonki mielinowe. Ten proces nazywa się demielinizacją. Rezonans magnetyczny jest w stanie wykryć osłonięte nerwy pozbawione mieliny. Ogniska chorobowe mogą pojawić się w różnych obszarach mózgu lub rdzenia kręgowego. Natomiast najczęściej występują w obszarze podkorowym mózgu, okołokomorowo. Nierzadko zmiany te znajdują się także  w rdzeniu kręgowym. Bardzo rzadko w przebiegu SM nie pojawiają się zmiany demielinizacyjne. Wówczas diagnostyka poszerzana jest o inne metody. Natomiast co do zasady, rezonans magnetyczny to kluczowe badanie, pozwalające na postawienie diagnozy.

Badanie rezonansem magnetycznym jest bezpieczne i nieinwazyjne, ale może wywołać u niektórych osób dyskomfort związany z koniecznością przebywania w zamkniętej przestrzeni. Pacjent musi bowiem zostać umieszczony w tunelu, w którym działa pole magnetyczne. Podczas badania emitowane są także przez urządzenie drgania i głośne stukanie. Dlatego pacjentowi zakładane są na uszy wyciszające słuchawki. Ważne, aby do badania się odpowiednio przygotować. Najlepiej przyjść ubranym w luźne ubrania, bez żadnych elementów metalowych. Zaburzają one bowiem pole badania. Warto ubrać się dość ciepło, ponieważ w pomieszczeniu z rezonansem magnetycznym jest dość chłodno.

Najczęściej w przypadku podejrzenia stwardnienia rozsianego badanie rezonansem magnetycznym przeprowadzane jest z podaniem środka kontrastowego, który pomaga uwidocznić ogniska zapalne. Kontrast podaje się dożylnie. Jeżeli MRI wymaga podania środka kontrastowego, to pacjent musi być na czczo (minimum 6 godzin) oraz wykonać przed rezonansem badanie kreatyniny z krwi.   Ocenia się w ten sposób funkcjonowanie nerek.

Przy ocenie wyników rezonansu magnetycznego pomocne są tzw. kryteria McDonalda. Według nich za wynik wskazujący na stwardnienie rozsiane uważa się taki, który uwidocznił przynajmniej jedną zmianę hyperintensywną w obrazach T2 w co najmniej dwóch lokalizacjach – w rdzeniu kręgowym, podkorowo, okołokomorowo lub podnamiotowo.

Wynik rezonansu magnetycznego w wielu przypadkach kończy proces diagnostyczny. W zależności od rezultatu badania, u pacjenta stwierdza się stwardnienie rozsiane lub je wyklucza.

Badanie płynu mózgowo – rdzeniowego

Badanie płynu mózgowo rdzeniowego przeprowadza się w celu pogłębienia diagnostyki. Niestety jest to inwazyjny i mało przyjemny zabieg, który wymaga przeprowadzenia punkcji lędźwiowej. Polega na wprowadzeniu grubej igły punkcyjnej do kręgosłupa. W ten sposób  pobiera się płyn mózgowo-rdzeniowy. Analizuje się materiał pod kątem występowania w nim charakterystycznych w stwardnieniu rozsianym białek mieliny. Jej podwyższone stężenie w płynie mózgowo-rdzeniowym wskazuje bowiem na proces demielinizacyjny.

W diagnozie stwardnienia rozsianego liczy się czas!

Stwardnienie rozsiane nie bez przyczyny nazywane jest kameleonem klinicznym. Ponieważ zmiany w mózgu lub rdzeniu kręgowym mają charakter rozsiany, powodować mogą wiele różnych objawów. Stąd SM nigdy nie ma jednej twarzy i bywa trudne do rozpoznania. Niestety dane są niepocieszające – średni czas od wystąpienia objawów do diagnozy to prawie 8 miesięcy. Bywa, że pacjenci czekają w  niepewności 2 lata i dłużej. Dlatego tak ważne jest, aby nie lekceważyć objawów i rozpocząć diagnostykę jak najszybciej. To od tego może zależeć skuteczność wprowadzonego w następnym etapie leczenia.

Nie da się przewidzieć przebiegu choroby. Ale stwardnienie rozsiane to nie koniec świata. Życie się nie kończy, tylko zmienia.