Rzadkie choroby autoimmunologiczne

Są wśród nich występujące często oraz występujące sporadycznie. Rzadkie choroby autoimmunologiczne to np. sklerodermia, choroba Addisona, zakrzepowa plamica małopłytkowa, zespół sztywności uogólnionej, zespół antyfosfolipidowy, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, toczeń rumieniowaty układowy.

Czym są choroby autoimmunologiczne

Choroby autoimmunologiczne to choroby przewlekłe. Charakteryzują się okresami zaostrzeń i remisji. Ich konsekwencją może być ograniczenie sprawności, a nawet śmierć. Aktualnie opisywanych jest około 100 jednostek chorobowych, u podłoża których leżą zaburzenia autoimmunologiczne. Częstość ich występowania zwiększa się wraz ze wzrostem szerokości geograficznej, a szczyt zachorowań przypada na czas pomiędzy okresem dojrzewania a wiekiem emerytalnym. Do rozwoju chorób autoimmunologicznych u osób predysponowanych genetycznie przyczynia się występowanie różnych czynników środowiskowych, takich jak infekcje, stosowane leki, stres, dieta. Przykłady najczęstszych chorób autoimmunologicznych to:

• bielactwo (komórki układu immunologicznego atakują i niszczą melanocyty w skórze)
• stwardnienie rozsiane (demielinizacja włókien nerwowych – błędne rozpoznawanie osłonek mielinowych przez limfocyty jako obce tkanki)
• wrzodziejące zapalenie jelita grubego (układ immunologiczny rozpoznaje śluzówkę jelita grubego jako obcą tkankę)
• choroba Leśniowskiego-Crohna
• pierwotne układowe zapalenia naczyń
• miastenia
• reumatoidalne zapalenie stawów
• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
• choroba Hashimoto

Rzadkie choroby autoimmunologiczne

Rzadkie choroby autoimmunologiczne to choroby, na które zapada mniej niż jedna osoba na 2000. Ich wspólną cechą jest to, że nie były do tej pory szeroko badane. W ich przypadku jest trudniej o dostęp do specyficznych terapii. Także naukowcy i lekarze interesują się tymi schorzeniami w ograniczonym stopniu. W związku z tym pacjenci czują się opuszczeni i osieroceni w świecie służby zdrowia. Rzadkie choroby autoimmunologiczne to m.in.:

Sklerodermia

Sklerodermia, zwana jest także twardziną układową. Jest to rzadka choroba autoimmunologiczna. Charakteryzuje się występowaniem zgrubień i bliznowaceń tkanki łącznej pod skórą oraz wokół stawów, mięśni, naczyń krwionośnych, a także narządów wewnętrznych. Choroba najczęściej występuje między 25 a 55 rokiem życia i cztery razy częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Nazwa choroby pochodzi od dwóch greckich słów: „sklero”, czyli „twardy” i „derma”, czyli „skóra”. Terminu często używa się do opisania wszystkich rodzajów twardzin, które mogą obejmować skórę, tkankę łączną oraz narządy wewnętrzne. Bliznowacenie (stwardnienie) skóry, płuc, serca i nerek może wyniszczać organizm, a nawet stanowić zagrożenie dla życia. Częstym powikłaniem twardziny układowej i główną przyczyną zgonów w wyniku tej choroby jest włóknienie płuc.

Choroba Addisona

Jest jedną z rzadkich chorób autoimmunologicznych. Choroba Addisona to zespół objawów, które pojawiają się na skutek nieprawidłowego funkcjonowania kory nadnerczy, czyli zaburzeń w wydzielaniu glikokortykoidów oraz mineralokortykoidów. W krajach rozwiniętych częstotliwość występowania choroby to średnio 1/9000. Uszkodzenie kory nadnerczy to proces długotrwały, który przez długi czas nie wywołuje specyficznych objawów, co powoduje poważne trudności diagnostyczne. Choroba Addisona częściej diagnozowana jest u kobiet. Średni wiek pacjentów to około 40 lat, jednak schorzenie to może rozwinąć się u osób w każdym wieku. Jedną z przyczyn choroby jest pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, co skutkuje niedostatecznym wydzielaniem hormonów oraz zaburzeniami w funkcjonowaniu organizmu.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa

Zakrzepowa plamica małopłytkowa – bardzo rzadka choroba autoimmunologiczna z grupy skaz krwotocznych małopłytkowych, którą rocznie w Polsce diagnozuje się u około 30 osób. Charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną, ciężką małopłytkowością i niedokrwiennym uszkodzeniem narządów (płuc, serca, przewodu pokarmowego, nerek). Choroba może doprowadzić do udaru mózgu, niedokrwiennego zawału serca czy uszkodzenia nerek. Zakrzepowa plamica małopłytkowa objawia się nagle, głównie u dorosłych między 30 a 40 rokiem życia, częściej u kobiet. Jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Może rozpoczynać się od gorączki. Objawy, jak bóle głowy, splątanie, niedowłady czy zaburzenia rytmu serca nie są nieswoiste, co może skutkować opóźnieniem w postawieniu diagnozy. Następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych. Nieleczona prawie zawsze prowadzi do zgonu (80–90% przypadków). Pomimo stosowanego leczenia co piąty dorosły chory umiera. Przełomem w leczeniu choroby jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym. Dzięki leczeniu biologicznemu można zmniejszać przede wszystkim uszkodzenia narządowe, a tym samym ryzyko śmierci związanej z zakrzepową plamicą małopłytkową.

Zespół sztywności uogólnionej

Zespół sztywności uogólnionej (ang. stiff man syndrome, SMS, zespół Moerscha-Woltmanna, zespół sztywnego człowieka) to bardzo rzadko występująca choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym. Dotyka 1-9 osób na 1 000 000. Częściej jest stwierdzana u kobiet i osób, które zmagają się z jakąś inną chorobą autoimmunologiczną. Na ogół pierwsze objawy są obserwowane w dorosłym życiu, rzadziej mogą się również pojawić u dzieci. Choroba polega na nagłym, postępującym sztywnieniu mięśni. Sztywność początkowo obejmuje okolice kręgosłupa, a później rozprzestrzenia się na kończyny. Chorobę cechuje zmienne nasilenie, a także progresja doprowadzająca do utrudnień w poruszaniu się, samodzielnym chodzeniu (chód sztywny, powolny, niepewny) i schylaniu się. Sztywności towarzyszą napadowe skurcze mięśni. Oprócz tego, że sprawiają ból, przyczyniają się do zwiększonego ryzyka upadków. Po pewnym czasie można dostrzec asymetrię ciała, z tego powodu, że objawy są silniejsze po jednej stronie ciała. Skurcze mięśniowe potęgują sztywność. Mogą wystąpić w jednej części ciała lub są uogólnione i przypominają drgawki i zrywania. Trwają krótko lub kilka godzin i nawracają w niedługim czasie. Pojawiają się nieprzewidywalnie i mogą być silne. Warto wiedzieć, że skurcze mięśni ustępują podczas snu i w znieczuleniu ogólnym. Dla chorych z zespołem sztywności uogólnionej charakterystyczna jest pseudoagorafobia – lęk przed poruszaniem się w otwartej przestrzeni. Przez to izolują się w domach. Otwarta przestrzeń może u nich wywoływać nasilenie skurczów oraz doprowadzić do upadku i urazów.

Zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy, to rzadka choroba autoimmunologiczna. Produkowane przez chorego przeciwciała niszczą na powierzchni komórek śródbłonka naczyń krwionośnych cząsteczki fosfolipidów oraz przyłączone do nich białka. W konsekwencji destrukcji tych ważnych w procesie krzepnięcia krwi i fibrynolizy (czyli rozpuszczania skrzepu) kompleksów, dochodzi do powstawania zakrzepów krwi w naczyniach tętniczych i żylnych. Następstwem choroby zakrzepowej jest niedokrwienie narządów. Najczęstszą lokalizacją tworzenia zakrzepów są głębokie naczynia żylne kończyn dolnych, ale zakrzepica może wystąpić niemal w każdym naczyniu krwionośnym. Objawy związane są ściśle z umiejscowieniem zakrzepu, a jego nietypowe usytuowanie, powinno wiązać się z podejrzeniem i poszerzeniem diagnostyki w kierunku zespołu antyfosfolipidowego. Zakrzepy blokując przepływ krwi przez naczynia krwionośne są przyczyną szeregu symptomów. Wśród nich występują:

• poronienia (niemożność donoszenia ciąży w wyniku upośledzonego przepływu krwi przez łożysko)
• zmiany dermatologiczne (owrzodzenia, siność siatkowata skóry)
• objawy neurologiczne (migreny, udar, objawy przypominające stwardnienie rozsiane, zaburzenia pamięci, pląsawica)
• dysfunkcje kardiologiczne (zapalenie mięśnia sercowego)
• upośledzenie funkcji nerek
• nagła przejściowa utrata wzroku lub słuchu
• niedoczynność przysadki,
• zaburzenia psychiczne

U większości chorych zespół antyfosfolipidowy diagnozowany jest jako pierwotna, samodzielna choroba autoimmunologiczna. W niektórych przypadkach jednak, określa się go mianem wtórnego, ze względu na współistnienie z wcześniej zdiagnozowanym, innym zaburzeniem układu odpornościowego, przede wszystkim z toczniem rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS), zespołem Sjörgena i chorobą Hashimoto. Zespół antyfosfolipidowy leczony jest wyłącznie objawowo, co oznacza przewlekłe stosowanie leków blokujących powstawanie przeciwciał oraz leków przeciwkrzepliwych, ograniczających tworzenie zakrzepów. Ze względu na poszukiwanie przyczyn powtarzających się poronień, choroba diagnozowana jest najczęściej w populacji kobiet w wieku rozrodczym.

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Objawy kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów zalicza się rozrost tkanki chłonnej znajdującej się w węzłach chłonnych, śledzionie, wątrobie, grasicy, szpiku kostnym w postaci zlokalizowanych guzów (chłoniaków) oraz obecność nieprawidłowych limfocytów we krwi. Szacuje się, że większość pacjentów z ALPS osiąga przeciętną długość życia z niewielkimi powikłaniami klinicznymi.

Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy popularnie jest nazywany po prostu toczniem. Charakteryzuje się, podobnie jak inne rzadkie choroby autoimmunologiczne, naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Zachorowanie może objawić się wachlarzem symptomów, a sama choroba może mieć bardzo zróżnicowany przebieg – od postaci łagodnej do stanowiącej realne zagrożenie dla życia. Badania pokazują, że zapadalność na toczeń waha się i jest to ok. 30 – 40/100 000 osób. Toczeń jest 6 – 10 razy częściej diagnozowany wśród kobiet niż mężczyzn. Większość przypadków zachorowań rozpoznawana jest w przedziale wiekowym 16 – 55 lat. Początki choroby mogą manifestować się objawami ogólnymi bądź też objawami w obrębie jednego z układów. Do objawów ogólnych tocznia zaliczymy przede wszystkim:

• łatwe męczenie się,
• spadek masy ciała,
• stany podgorączkowe lub gorączki,
• powiększenie węzłów chłonnych,
• ogólne złe samopoczucie.

Rumień w kształcie motyla na twarzy to dość charakterystyczny i bardzo często rozpoznawany objaw tocznia. Umiejscawia się on na policzkach i grzbiecie nosa, czasem na czole, szyi, dekolcie. Obecnie dostępne leki i terapie mogą spowolnić rozwój choroby, pomóc uzyskać remisję, przeciwdziałać części powikłań, a także poprawić jakość życia chorych. Stosowanie leków w toczniu ma zwykle charakter przewlekły. Stałe leczenie jest niezbędne, aby monitorować chorobę oraz przeciwdziałać jej nasileniu. W niektórych przypadkach zaostrzenia tocznia konieczne jest leczenie w warunkach szpitalnych.

Rzadkie choroby autoimmunologiczne – profilaktyka

Poszczególne schorzenia o podłożu autoimmunologicznym są prowadzone – diagnozowane i leczone – przez różnych specjalistów w zależności od objawów dominujących. Wiedza zdobywana na przestrzeni lat, wymusza jednak podejście interdyscyplinarne do tej grupy schorzeń. Wiemy już, że stwierdzenie jednego schorzenia, które ma podłoże autoimmunologiczne, nie wyklucza współistnienia kolejnego o podobnej etiologii. Nakładanie się objawów różnych chorób może stwarzać problemy diagnostyczne i utrudniać wdrożenie właściwego leczenia. Istnieją też czynniki zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia chorób autoimmunologicznych. Poza genetyką, na którą nie mamy wpływu, duże znaczenie ma tryb życia. Należy unikać działań powodujących osłabienie układu odpornościowego. Palenie tytoniu, zła dieta w chorobie autoimmunologicznej (skutkująca niedoborem witamin i minerałów), nadużywanie alkoholu – wszystko to wpływa negatywnie na układ odpornościowy. Ważna jest także higiena snu, czyli przesypianie codziennie co najmniej ośmiu godzin oraz unikanie stresogennych sytuacji. Przewlekły stres  i rzadkie choroby autoimmunologiczne są ze sobą powiązane. Nie należy się też przepracowywać, gdyż przemęczony organizm ma wyraźnie osłabiony układ odpornościowy.