Stwardnienie rozsiane – czy jest dziedziczne?

Niestety na wiele z tych pytań nie ma jednoznacznych odpowiedzi. Stwardnienie rozsiane jest bowiem dość tajemniczą chorobą. Nie są znane jej przyczyny. Dla diagnostów SM jest „kameleonem klinicznym”, powoduje bowiem bardzo dużo symptomów. Nie ma dwóch osób chorujących w ten sam sposób. Co więcej, u niektórych ludzi stwardnienie rozsiane przez całe życie może dawać jedynie dyskretne objawy, a u niektórych w znacznym stopniu upośledzić możliwość poruszania się. Szczyt zapadalności na SM przypada pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Jest to okres w życiu człowieka pełen planów, marzeń i decyzji związanych z zakładaniem rodziny i posiadaniem dzieci. Naturalne jest więc, że pacjenci zastanawiają się, czy jest to choroba dziedziczna i czy można ją przekazać swojemu potomstwu.

Objawy stwardnienia rozsianego

Układ odpornościowy człowieka ma między innymi za zadanie bronić go przed wirusami i bakteriami. W momencie wykrycia patogenu, mobilizuje się do walki z nim. W stwardnieniu rozsianym, z nieznanych powodów, komórki układu odpornościowego zaczynają atakować osłonki nerwów (aksonów) w mózgu i rdzeniu kręgowym. Mechanizm ataku komórek układu odpornościowego na centralny układ nerwowy jest dobrze poznany w środowiskach naukowych i medycznych. Cięgle jednak nie znaleziono odpowiedzi na pytanie, dlaczego tak się dzieje. Z jakich powodów nasz organizm uznaje, że osłonki nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym są ciałem obcym? Tego niestety nie wiadomo.

W efekcie ataku komórek na osłonki nerwów, przewodzenie impulsów nerwowych zostaje zaburzone. W organizmie toczą się dwa procesy – zapalny oraz neurodegradacyjny.  W efekcie tego pacjent może doświadczać szeregu objawów. Na początku choroby łatwo jest niektóre z nich przeoczyć albo zignorować, ponieważ są bardzo niespecyficzne i można je wiązać po prostu ze stylem życia, np. pośpiechem albo zbyt długim przebywaniem w pozycji wymuszonej, na przykład podczas pracy przy komputerze. Z czasem jednak objawy mogą narastać. Często dopiero w tym momencie, będąc już w procesie diagnostycznym, pacjenci uświadamiają sobie, że objawy stwardnienia rozsianego wystąpiły u nich na wiele lat wcześniej.

Do częstych objawów stwardnienia rozsianego należy mrowienie kończyn lub innych części ciała. Pacjenci zauważają również ból albo sztywność mięśni.

Objawem SM mogą należeć także problemy z równowagą oraz koordynacją. Niejednokrotnie  jest to potykanie się o swoje własne nogi, wpadanie na futrynę drzwi lub meble.

Pacjenci zgłaszają także problemy z pamięcią i koncentracją. Funkcje poznawcze ulegają pogorszeniu.

SM daje ż objawy w postaci przewlekłego zmęczenia. Pacjenci narzekają na obezwładniający brak energii. Wykonywanie codziennych czynności okupione jest nieproporcjonalnie dużym wysiłkiem. Pojawia się rozdrażnienie, bóle głowy oraz labilność emocjonalna. Niekiedy rozwija się również depresja. Zaburzeniu mogą ulec funkcje seksualne na przykład spadek libido.

U trzydziestu procent pacjentów pierwszą manifestacją stwardnienia rozsianego jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. W pewnym momencie następuje ostry spadek jakości widzenia, przed oczami pojawiają się mroczki, pacjent ma kłopoty z rozpoznawaniem barw, przede wszystkim koloru czerwonego i zielonego. Próbom poruszania gałką oczną towarzyszy zaś ból oka i głowy. Lekarz okulista w badaniu oka nie stwierdza jednak żadnych niepokojących zmian. Dzieje się tak dlatego, ponieważ proces zapalny toczy się w mózgu, poza gałką oczną. Jeżeli w badaniu rezonansem magnetycznym uwidocznione będą charakterystyczne ogniska chorobowe, to w połączeniu z pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego, pogarsza to rokowania co do rozwinięcia się pełnoobjawowej choroby w przyszłości.

Pacjent może doświadczać szeregu innych objawów, związanych na przykład z odczuwaniem smaków czy zapachów. Zaburzone może być odczuwanie ciepła i zimna. Pojawia się bardzo silne parcie na oddanie moczu. Różnorodność możliwych objawów związana jest z tym, że proces zapalny lub neurodegradacyjny może toczyć się w dowolnym obszarze mózgu lub rdzenia kręgowego. Nie wszystkie zlokalizowane w centralnym układzie nerwowym zmiany będą miały wpływ na funkcjonowanie człowieka. Jednak część  z nich odpowiada za to, że pacjent doświadcza negatywnych objawów.

Stwardnienie rozsiane. Czy jest dziedziczne i w jakim stopniu?

Jest wiele pytań, które trapią osobę, u której zdiagnozowano stwardnienie rozsiane. Czy jest dziedziczne – to pytanie zadawane jest z pewnością najczęściej przez osoby młode, które mają w planach założenie rodziny i posiadanie potomstwa.

Jak w wielu aspektach związanych z SM, odpowiedź o dziedziczność choroby może wydawać się skomplikowana, ale wyniki badań napawają optymizmem na tyle, aby móc powiedzieć, że stwardnienie rozsiane nie jest chorobą dziedziczną i nie ma jednego genu odpowiedzialnego za tą chorobę. Innymi słowy – w SM nie występuje taka sytuacja jak na przykład w hemofilii.

Zidentyfikowano co prawda ponad 200 genów, z których każdy w niewielkim stopniu przyczynia się do rozwoju stwardnienia rozsianego. Przeważnie jednak są to geny odpowiedzialne za funkcjonowanie układu odpornościowego, które znaleziono również w przypadku innych chorób autoimmunologicznych. Im więcej z tych genów dziedziczą pokolenia potomne, tym ryzyko rozwoju schorzenia jest większe. Ciągle jednak jest to niskie prawdopodobieństwo (wynosi jak 1 do 400 w porównaniu z rodzinami, w których SM nie występuje w ogóle). Mówimy tutaj o układance 200 fragmentów genów i dziedziczeniu podatności. Tendencja do zachorowania nie oznacza wszakże pewności. W rozwoju stwardnienia rozsianego więcej czynników aktywujących chorobę jest branych pod uwagę.

Podsumowując – ryzyko, że rodzic „przekaże” swojemu potomstwu chorobę jest naprawdę minimalne. Wynosi  zaledwie 2-4 procent.

W przypadku ciąży bliźniaczej, jeżeli jedno z dzieci jest chore na SM, to ryzyko zachorowania drugiego z dzieci wynosi 1 do 4.

Dlaczego chorujemy na stwardnienie rozsiane?

Nie znaleziono do tej pory jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jaka jest przyczyna zachorowalności na stwardnienie rozsiane. Aktualnie naukowcy przypuszczają, że SM jest wywoływane kombinacją różnych czynników.

Pierwsze z nich dotyczą funkcjonowania układu odpornościowego. W przebiegu SM komórki układu odpornościowego atakują osłonki nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Wady w działaniu tego układu są zatem ścisłe związane z wystąpieniem choroby. Naukowcy szczególnie przyglądają się limfocytom T i B jako odpowiedzialnym za indukowanie nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej.

Ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane wiązana jest również z wybranymi czynnikami środowiskowymi. Pod uwagę bierze się niedobór witaminy D, charakterystyczny w przypadku mniejszej ekspozycji na słońce oraz otyłość i palenie papierosów.

Bada się również wiele bakterii oraz wirusów, aby ustalić, czy biorą udział w rozwoju stwardnienia rozsianego. Zaobserwowano konsekwentne powiązanie pomiędzy występowaniem SM a zakażeniem wirusem EBV (odpowiedzialnym również na mononukleozę).

Wiadomo również ze setki zmian w kodzie genetycznym tworzą podatność na stwardnienie rozsiane. Czy jest dziedziczne? Nie. Ponieważ nie ma jednego genu wywołującego SM.

Jak wynika z powyższego, stwardnienie rozsiane pozostaje bardzo tajemniczym schorzeniem. Nie można bowiem powiedzieć, że na osoba paląca papierosy i otyła plus mająca w rodzinie przypadki stwardnienia rozsianego, również zachoruje.  Próbuje się aktualnie wskazać pewne tendencje, prawdopodobieństwa. Natomiast naukowcy ciągle poszukują ewidentnej przyczyny choroby. Takie odkrycie z pewnością przyczyni się do większej skuteczności leczenia oraz będzie mogło być one lepiej ukierunkowane.