Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Choroba prowadzi do upośledzenia funkcji całego organizmu, przy czym funkcje umysłowe pozostają nienaruszone. Mówi się, że człowiek staje się więźniem własnego ciała. W aspekcie fizycznego funkcjonowania jest niesamodzielny, a z czasem całkowicie uzależniony od pomocy innych osób. Czuje jednak i myśli niezależnie.

Stwardnienie zanikowe boczne to bardzo rzadka choroba neurodegradacyjna. Należy do szerszej grupy zaburzeń określanych mianem chorób neuronu ruchowego. Stwardnienie zanikowe boczne powoduje stopniowe upośledzenie a w efekcie obumieranie neuronów ruchowych.

Neurony ruchowe  to komórki nerwowe rozsiadające się od mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni w całym ciele człowieka. W momencie kiedy ulegają osłabieniu i zniszczeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, które słabną a następnie zanikają. W efekcie mózg traci możliwość inicjowania i kontrolowania dowolnych mięśni w organizmie, co wiąże się u osoby chorującej na stwardnienie zanikowe boczne z utratą możliwości mówienia, poruszania się czy przełykania.

 

Stwardnienie zanikowe boczne – objawy

Wczesne objawy SLA mogą mieć niewielkie natężenie, jednak z biegiem czasu stają się coraz bardziej intensywne, ponieważ atrofia mięśni postępuje.

We wczesnej fazie stwardnienia zanikowego bocznego występują najczęściej  problemy z drżeniem mięśni rąk, nóg oraz ramienia. Utrudniają one wykonanie oczywistych do tej pory czynności, na przykład zapinanie guzików, pisanie czy przekręcanie kurka w kranie.  Chory może również mieć problemy z koordynacją ruchową – zaczyna się potykać o własne nogi, upadać. Mięśnie kończyn stają się napięte i sztywne, występują bolesne niekiedy skurcze. Możliwe są również kłopoty z połykaniu pokarmów lub ich żuciu. Mowa staje się zaś nosowa, niewyraźna.

W miarę postępów choroby zanik mięśni rozprzestrzenia się na więcej partii ciała, a objawy zaczynają występować w dużym natężeniu. U chorych mogą nasilają się problemy z poruszaniem się, połykaniem, wypowiadaniem lub formułowaniem słów. Pojawia się ból neuropatyczny. Z czasem choroba paraliżuje nerwy odpowiedzialne za oddychanie.

Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny

SLA jest choroba pojawiająca się sporadycznie. Oznacza to, ze każdy może na nią zachorować, jej występowanie, choć rzadkie, jest losowe. Etiologia tej choroby nie jest znana, wiec pod uwagę bierze się czynniki genetyczne i środowiskowe.

Objawy najczęściej pojawiają się pomiędzy 55 a 75 rokiem życia. Występowanie SLA u osób młodszych jest bardzo rzadkie. Szacuje się, że zaledwie 10% zachorowań dotyczy ludzi poniżej 30 lat. Nieco częściej chorują mężczyźni, a najbardziej narażona na zachorowanie jest rasa kaukaska.

Wśród czynników środowiskowych wpływających na wystąpienie SLA wskazuje się stres oksydacyjny, ekspozycję na czynniki toksyczne lub zakaźne, chorobę immunologiczną.

Około 5-10 procent przypadków SLA ma charakter rodzinny, czyli pacjent dziedziczy stwardnienie zanikowe boczne po jednym z rodziców. Zidentyfikowano mutacje kilkunastu genów w neuronach i komórkach nerwowych w mózgu kodujących wytwarzanie białka, które  zwiększają ryzyko zachorowania.

Stwardnienie zanikowe boczne– rokowania

Niestety stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą o niekorzystnych rokowaniach. W okresie od 3 do pięciu lat od postawienia diagnozy chorzy umierają z powodu niewydolności oddechowej. Zdarzają się jednak przypadki, że przeżywalność wynosi 10 lat, a nawet więcej. Gorsze rokowanie mają pacjenci, u których choroba została rozpoznana w późnym wieku oraz jeżeli dysfunkcje w układzie oddechowym pojawiły się szybko.

Przypadek Stephena Hawkinga

Stephen Hawking –genialny astrofizyk i naukowiec, zachorował na stwardnienie zanikowe boczne w wieku 21 lat, podczas studiów na Oksfordzie (studiował nauki przyrodnicze i fizykę). Choroba przybrała w jego przypadku formę mocno przewlekłą. Naukowiec przeżył bowiem ze stwardnieniem zanikowym bocznym 50 lat. Walka Hawkinga z chorobą była bardzo trudna. Stracił czucie w rękach i nogach, nie mógł w pewnym momencie już mówić, konieczne było wykonanie tracheotomii. Porozumiewał się z otoczeniem za pomocą syntezatora mowy.

Po otrzymaniu diagnozy młody naukowiec załamał się. Popadł w depresję. Losy Stephena Hawkinga można śledzić w filmie „Teoria Wszystkiego”. Związek z pierwszą żoną (Hawking był bowiem dwukrotnie żonaty) wyciągnął naukowca ze stanu zrezygnowania i przygnębienia. Astrofizyk dokonał rzeczy niezwykłych – udowodnił między innymi prawdziwość teorii Wielkiego Wybuchu. Pracował ze znamienitymi osobowościami świata nauki, sam zaś został profesorem na wydziale matematyki stosowanej.

Podczas poruszającego przemówienia w Londynie w Royal Institute Stephen Hawking porównał swoje zmagania z chorobą z czarnymi dziurami, które z pasją badał przez całe swoje zycie. Powiedział: „Czarne dziury wcale nie są tak czarne, jak się je maluje… To nie są studnie bez dna ani wieczne więzienia, z których nie można uciec. Nawet jeśli dany obiekt w nie wpadnie, to może się z nich wydostać na zewnątrz, najprawdopodobniej do innego wszechświata…Jeśli więc czujesz, że jesteś w czarnej dziurze, nie poddawaj się — istnieje z niej wyjście! (…)Nawet gdy życie jest tak trudne, jak moje, wciąż można być w czymś dobrym i odnosić sukcesy. Dopóki żyjesz, możesz mieć nadzieję. Niepełnosprawność to nie Twoja wina i nie możesz za nią winić całego świata, ale nie licz na litość. Zadbaj o pozytywne nastawienie i szukaj szczęścia w każdej sytuacji. Jesteś tylko niepełnosprawny fizycznie, a nie psychicznie…”.

Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Jedyny dostępny w Polsce refundowany lek (inhibitor kwasu glutaminianowego) pomaga wydłużyć życie pacjenta o 3 miesiące.

Na całym świecie prowadzone są badania nad preparatem, który byłby w stanie polepszyć rokowania pacjenta. Wiele uwagi poświęconej jest przeszczepowi komórek macierzystych. Pacjenci ciągle czekają na przełom i odkrycie naukowe, który pozwoli pokonać stwardnienie zanikowe boczne.

W przebiegu SLA zastosowanie ma terapia objawowa, ukierunkowana  na zmniejszanie dolegliwości i poprawę jakości życia. Opieka nad pacjentem powinna być kompleksowa i uwzględniać rolę rehabilitanta, neurologa, dietetyka, psychologa oraz innych specjalistów.

Rehabilitacja ma na celu wzmocnienie zdrowych mięśni i pomoc w zapobieganiu bolesnym skurczom i drętwieniem. Dzięki ćwiczeniom można na dłużej zachować ruchomość poszczególnych partii mięśniowych.

U chorych na stwardnienie zanikowe boczne pojawiają się problemy z mówieniem. W początkowej fazie wsparcie logopedy może pomóc pacjentowi wypracować techniki, jak panować nad swoim głosem, na przykład jak wypowiadać się głośniej i wyraźniej. Wraz z progresją SLA pacjent powinien zostać zaopatrzony w syntezatory mowy , które pozwolą utrzymać zdolność do komunikowania się ze środowiskiem.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym mają większe zapotrzebowanie kaloryczne niż osoby zdrowe. Toczący się w organizmie proces chorobowy sprawia, że wydatkowane są duże nakłady energii, co może prowadzić do wychudzenia pacjenta i jego niedożywienia. Dietetyk pomoże w takiej sytuacji ułożyć prawidłową dietę, aby za pomocą małych porcji dostarczyć organizmowi dostatecznej ilości składników odżywczych. Jeżeli pacjent nie jest już w stanie jeść samodzielnie, lekarz może zadecydować o podłączeniu specjalnej rurki do karmienia, która zmniejsza ryzyko zadławienia się. Pacjent może także wymagać używania ssaka, aby odprowadzić nadmiar śliny.

Funkcje oddechowe można wspierać na kilka sposobów. Maska tlenowa założona na usta i nos pacjenta ma za zadanie wspierać chorego podczas aktywności fizycznej lub leżenia. Zazwyczaj jej stosownie rozpoczyna się na noc, docelowo jednak chory może ją używać przez cały dzień. Znacznie poprawia ona jakość życia. Maska tlenowa należy do tak zwanej wentylacji nieinwazyjnej.

Wentylacja inwazyjna, mechaniczna, włączana jest do postępowania terapeutycznego w miarę narastania problemów z oddychaniem. Podłączenie chorego do respiratora wymaga nacięcia otworu z przodu szyi i wprowadzenie rurki do tchawicy.

Stwardnienie zanikowe boczne – w oczekiwaniu na lek

Na całym świecie prowadzone są badania nad opracowaniem skutecznej terapii dla chorych na SLA. Prowadzi się testy związane z przeszczepem komórek macierzystych, terapie genowe. SLA pozostaje chorobą tajemniczą, o niezidentyfikowanych wyraźnie przyczynach. Mniej więcej 7 osób na 100 tysięcy zapada na tą chorobę. W Polsce żyje około 2600 osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Pacjenci i ich rodziny czekają ciągle na przełom, który pozwoli pokonać chorobę.